Lesch-Nyhan综合征是几乎仅在男性中发生的病症。其特征在于神经和行为异常以及尿酸的过量产生。尿酸是正常化学过程的废物，存在于血液和尿液中。过量的尿酸可以从血液中释放并在皮肤下积聚并引起痛风性关节炎（由关节中尿酸积聚引起的关节炎）。尿酸积聚也可引起肾和膀胱结石。

Lesch-Nyhan综合征患者所经历的神经系统和行为障碍包括异常的不自主肌肉运动，例如各种肌肉紧张（肌张力障碍），抽搐运动（舞蹈病）和四肢甩尾（ballismus）。患有Lesch-Nyhan综合症的人通常不能走路，需要坐着协​​助，并且一般使用轮椅。自伤（包括叮咬和头部撞击）是Lesch-Nyhan综合征患者中最常见和独特的行为问题。

Lesch-Nyhan综合征发病率

Lesch-Nyhan综合征的患病率约为380,000 人中的 1人。这种情况在所有人群中以相似的频率发生。

Lesch-Nyhan综合征发病原因

HPRT1基因的突变导致Lesch-Nyhan综合征。的HPRT1基因提供用于制造所谓的次黄嘌呤磷酸核糖基1.本酶的酶的指令负责回收嘌呤，一种DNA构建块及其化学表亲RNA。回收嘌呤可确保细胞具有丰富的构建模块，用于生产DNA和RNA。

导致Lesch-Nyhan综合征的HPRT1基因突变导致严重短缺（缺乏）或完全缺乏次黄嘌呤磷酸核糖转移酶1.当缺乏该酶时，嘌呤被分解但不再循环，产生异常高水平的尿酸。由于未知原因，次黄嘌呤磷酸核糖转移酶1的缺乏与大脑中称为多巴胺的低水平化学信使有关。。多巴胺传递的信息有助于大脑控制身体运动和情绪行为，其缺乏可能在运动问题和这种疾病的其他特征中发挥作用。然而，尚不清楚次黄嘌呤磷酸核糖基转移酶1的缺乏如何导致Lesch-Nyhan综合征的神经和行为问题。

一些HPRT1基因突变的人产生一些功能性酶。据说这些人有Lesch-Nyhan变种。Lesch-Nyhan变种的体征和症状通常比Lesch-Nyhan综合征更轻微，并且不包括自伤。

Lesch-Nyhan综合征遗传模式

这种情况以X连锁隐性模式遗传。与这种病症相关的基因位于X染色体上，X染色体是两条性染色体之一。在雄性（只有一条X染色体）中，每个细胞中基因的一个改变的拷贝足以引起该病症。在女性（有两条X染色体）中，必须在基因的两个拷贝中发生突变才能引起疾病。因为女性不太可能有这种基因的两个改变拷贝，所以男性受X连锁隐性遗传病的影响比女性更频繁。X连锁遗传的一个特征是父亲不能将X连锁特征传递给他们的儿子。