白细胞粘附缺陷1型是一种导致免疫系统功能失常的疾病，导致一种免疫缺陷。免疫缺陷是免疫系统无法有效保护身体免受外来入侵者如病毒，细菌和真菌侵害的条件。从出生开始，患有1型白细胞粘附缺陷的人会发生严重的细菌和真菌感染。

白细胞粘附缺陷1型的最初迹象之一是出生后脐带残端脱离的延迟。在新生儿中，残端通常在出生后的前两周内脱落; 但是，在白细胞粘附缺陷1型的婴儿中，这种分离通常在三周或更晚时间发生。此外，受影响的婴儿通常由于细菌感染而具有脐带残端（脐炎）的炎症。

在白细胞粘附缺陷1型中，细菌和真菌感染最常发生在皮肤和粘膜上，例如鼻子和嘴的湿润衬里。在儿童时期，患有这种疾病的人会发生牙龈（牙龈炎）和牙齿周围其他组织（牙周炎）的严重炎症，这通常会导致牙齿和恒牙的损失。这些感染经常蔓延到大面积。白细胞粘附缺陷1型的标志是在感染部位缺乏脓液形成。在患有这种疾病的人中，伤口愈合缓慢，这可能导致额外的感染。

具有白细胞粘附缺陷1型的个体的预期寿命通常严重缩短。由于重复感染，受影响的个体可能无法在婴儿期后存活。

白细胞粘附缺陷1型发病率

估计白细胞粘附缺陷1型在全世界每百万人中发生1次。科学文献中至少报道了300例此病例。

白细胞粘附缺陷1型发病原因

ITGB2基因突变导致1型白细胞粘附缺陷。该基因提供了制备至少四种称为β2整联蛋白的至少四种不同蛋白质的一部分（β2亚基）的说明。包含β2亚基整联发现嵌入在围绕膜的白血细胞（白细胞）。这些整合素有助于白细胞聚集在感染或受伤部位，它们有助于免疫反应。β2整合素识别炎症迹象，并附着（结合）血管内层称为配体的蛋白质。这种结合导致白细胞与血管壁的连接（粘附）。通过β2整联蛋白的信号传导触发附着的白细胞穿过血管壁到达感染或损伤部位。

导致白细胞粘附缺陷1型的ITGB2基因突变导致β2亚基的产生，其不能与其他亚基结合形成β2整联蛋白。缺乏这些整联蛋白的白细胞不能附着到血管壁或穿过血管壁以促进免疫应答。结果，对伤害和外来入侵者（例如细菌和真菌）的反应降低，导致频繁感染，伤口愈合延迟以及这种病症的其他体征和症状。

白细胞粘附缺陷1型遗传模式

这种情况以常染色体隐性模式遗传，这意味着每个细胞中基因的两个拷贝都有突变。具有常染色体隐性病症的个体的父母每个携带一个突变基因的拷贝，但它们通常不显示该病症的体征和症状。