Crouzon综合征是一种遗传性疾病，其特征在于某些颅骨过早融合（颅缝早闭）。这种早期融合可防止头骨正常生长并影响头部和面部的形状。

Crouzon综合征的许多特征是由于颅骨过早融合所致。这些骨骼的异常生长会导致眼睛因眼睛变宽，眼睛膨胀而导致浅眼窝; 不指向同一方向的眼睛（斜视）; 一个喙鼻子; 上颚不发达。此外，患有Crouzon综合征的人可能有牙齿问题和听力损失，有时伴有狭窄的耳道。有几个人与克鲁宗综合征在唇的开口和上颚（裂唇和上颚）。这些症状和体征的严重程度因受影响的人而异。患有Crouzon综合征的人通常智力正常。

Crouzon综合征发病率

大约16％的新生儿患有Crouzon综合征。它是最常见的颅缝早闭综合征。

Crouzon综合征发病原因

FGFR2基因突变导致Crouzon综合征。该基因提供了制造称为成纤维细胞生长因子受体2的蛋白质的说明。在其多种功能中，该蛋白质在胚胎发育过程中发信号通知未成熟细胞成为骨细胞。FGFR2基因突变可能过度刺激FGFR2蛋白的信号传导，导致颅骨骨骼过早融合。

Crouzon综合征遗传模式

这种情况以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中一个改变基因的拷贝足以引起疾病。