Lowe综合征是一种主要影响眼睛，大脑和肾脏的疾病。这种疾病几乎全部发生在男性身上。

患有Lowe综合征的婴儿出生时双眼镜片（先天性白内障）混浊），经常伴有其他可能影响视力的眼睛异常。大约一半受影响的婴儿患上了一种叫做婴儿青光眼的眼病，其特点是眼睛内的压力增加。

许多Lowe综合征患者的发育迟缓，智力从正常到严重受损。有这种情况的儿童也有行为问题和癫痫发作。受影响最大的儿童出生时肌肉张力较弱（新生儿张力减退），这可能导致喂养困难，呼吸问题，以及坐姿，站立和行走等运动技能的延迟发展。

肾（肾）异常，最常见的是称为肾Fanconi综合征的病症，经常在患有Lowe综合征的个体中发展。在肾脏在维持体内适量的矿物质，盐，水和其他物质方面发挥着重要作用。在患有肾Fanconi综合征的个体中，肾脏不能将重要的营养物重新吸收到血流中。相反，营养物质在尿液中排泄。这些肾脏问题导致排尿，脱水和异常酸性血液（代谢性酸中毒）增加。盐和营养素的损失也可能损害生长并导致软骨弓（低磷血症性佝偻病）），尤其是腿部。患有Lowe综合征的大龄儿童和成人的进行性肾脏问题可导致危及生命的肾衰竭和终末期肾病（ESRD）。

Lowe综合征发病率

Lowe综合症是一种不常见的疾病。估计患病率为每500,000人中就有1人。

Lowe综合征发病原因

OCRL基因的突变导致Lowe综合征。所述OCRL基因提供了用于制备可帮助修改脂肪（脂质）分子称为膜磷脂的酶的指令。通过控制特定膜磷脂的水平，OCRL酶有助于调节某些物质进出细胞膜的运输。该酶还参与肌动蛋白细胞骨架的调节，这是一个构成细胞结构框架的纤维网络。肌动蛋白细胞骨架具有几个关键功能，包括确定细胞形状和允许细胞移动。

OCRL基因中的一些突变阻止了任何OCRL酶的产生。其他突变降低或消除酶的活性或阻止其与细胞内的其他蛋白质相互作用。研究人员正在努力确定OCRL突变如何导致Lowe综合征的特征。由于OCRL酶存在于全身，因此不清楚为什么与这种病症相关的医学问题主要局限于大脑，肾脏和眼睛。其他酶可能能够补偿未受影响组织中的缺陷型OCRL酶。

Lowe综合征遗传模式

此条件以X链接模式继承。如果导致该病症的突变基因位于X染色体上，则该病症被认为是X连锁的，该染色体是两个性染色体中的一个。在雄性（只有一条X染色体）中，每个细胞中基因的一个改变的拷贝足以引起该病症。在女性（有两条X染色体）中，基因的两个拷贝中都必须存在突变才能引起疾病。大多数X连锁疾病比女性更频繁地影响男性。X连锁遗传的一个特征是父亲不能将X连锁特征传递给他们的儿子。

在Lowe综合征的一些病例中，受影响的男性从携带OCRL基因的一个改变拷贝的母亲遗传突变。其他病例是由基因中的新突变引起的，并且在男性中发生，其家族中没有该病症的病史。

携带一个OCRL基因突变拷贝的女性不具备Lowe综合征的特征。然而，大多数女性携带者的眼睛晶状体的变化可以通过彻底的眼睛检查来观察。这些变化通常不会影响视力。