色素性视网膜炎是一组引起进行性视力丧失的相关眼部疾病。这些疾病影响视网膜，视网膜是眼睛后部的光敏组织层。在患有色素性视网膜炎的人中，视力丧失作为视网膜的光敏细胞发生 逐渐恶化。

视网膜色素变性的第一个征兆通常是夜视失明，这在儿童时期变得明显。夜视问题可能导致难以在低光下导航。之后，该病导致侧（外周）视力发生盲点。随着时间的推移，这些盲点合并产生隧道视觉。疾病进展数年或数十年，影响中心视力，这是详细的任务，如阅读，驾驶和识别面孔所需要的。在成年期，许多视网膜色素变性患者在法律上失明。

视网膜色素变性的体征和症状通常仅限于视力丧失。当疾病本身发生时，它被描述为非综合症。研究人员已经确定了几种主要类型的非综合征性视网膜色素变性，这些类型通常以其遗传模式来区分：常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传或X连锁。

不太常见的是，色素性视网膜炎是作为影响体内其他器官和组织的综合征的一部分而发生的。这些疾病形式被描述为综合征。最常见的症状性视网膜色素变性形式是亚瑟综合征，其特征在于早期开始时视力丧失和听力丧失的组合。视网膜色素变性也是其他几种遗传综合征的特征，包括Bardet-Biedl综合征 ; Refsum病 ; 和神经病，共济失调和色素性视网膜炎（NARP）。

色素性视网膜炎发病率

色素性视网膜炎是视网膜（视网膜病）最常见的遗传性疾病之一。据估计，在美国和欧洲，每4,000人中就有3 500人受到1比1的影响。

色素性视网膜炎发病原因

已知超过60种基因的突变导致非综合征性视网膜色素变性。超过20个这些基因与该疾病的常染色体显性形式相关。RHO基因突变是常染色体显性视网膜色素变性的最常见原因，占所有病例的20％至30％。至少有35个基因与该病症的常染色体隐性形式有关。其中最常见的是USH2A ; 该基因的突变占所有常染色体隐性视网膜色素变性病例的10％至15％。认为至少六种基因的变化引起该疾病的X连锁形式。RPGR和RPGR的突变RP2基因占X连锁视网膜色素变性的大多数病例。

与视网膜色素变性相关的基因在专门的光受体细胞（光感受器）的结构和功能中起重要作用）在视网膜中。视网膜包含两种类型的光感受器，杆和视锥细胞。杆在低光下负责视觉，而视锥在明亮的光线下提供视觉，包括色觉。

导致色素性视网膜炎的任何基因的突变导致视网膜中视杆细胞和视锥细胞逐渐丧失。这些细胞的进行性退化导致视网膜色素变性患者出现视力丧失的特征模式。棒通常在锥体前分解，这就是为什么夜视障碍通常是这种疾病的第一个迹象。由于杆和锥体都丢失，白天的视力随后被打乱。

与视网膜色素变性相关的一些基因也与其他眼病有关，包括称为锥杆营养不良的病症。锥杆状营养不良的症状和体征与视网膜色素变性相似。然而，锥 - 杆营养不良的特征首先是锥体的退化，然后是棒，因此在夜视前会影响日光和色觉。

色素性视网膜炎遗传模式

色素性视网膜炎通常具有常染色体显性遗传模式，这意味着每个细胞中一个改变基因的拷贝足以引起疾病。大多数患有常染色体显性视网膜色素变性的人患有这种疾病的父母和其他家庭成员。

色素性视网膜炎也可具有常染色体隐性模式继承，这意味着每个细胞中基因的两个拷贝都有突变。具有常染色体隐性病症的个体的父母每个携带一个突变基因的拷贝，但它们通常不显示该病症的体征和症状。

此条件也可以以X链接模式继承。与X连锁视网膜色素变性相关的基因位于X染色体上，X染色体是两条性染色体中的一条。在雄性（只有一条X染色体）中，每个细胞中基因的一个改变的拷贝足以引起该病症。在女性中，（具有两条X染色体），突变通常必须在基因的两个中都发生以引起疾病。然而，至少20％仅携带一个基因突变拷贝的女性会出现视网膜变性和相关的视力丧失。在大多数情况下，男性比女性经历更严重的症状症状。X连锁遗传的一个特征是父亲不能将X连锁特征传递给他们的儿子。

在所有视网膜色素变性病例的10％至40％中，一个家庭中只有一个人受到影响。在这些家庭中，这种疾病被描述为单纯性疾病。确定单纯病例的遗传模式可能很困难，因为受影响的个体可能没有受影响的亲属，或者可能不知道患有该疾病的其他家庭成员。单纯疱疹病例也可能由其他家庭成员中不存在的新基因突变引起。