肾和泌尿道的先天性异常（CAKUT）是一组影响的肾脏或其他结构中异常的泌尿道。可能受影响的泌尿道的其他部分包括膀胱，将尿从每个肾脏输送到膀胱（输尿管）的管，以及将尿液从膀胱输出体外（尿道）的管。CAKUT由泌尿系统的异常发育引起，并且从出生（先天性）开始出现，尽管异常可能直到晚年才变得明显。

患有CAKUT的个体患有一种或多种肾或泌尿道异常。对于配对结构，如肾脏和输尿管，其中一个或两个可能会受到影响。许多不同的发育异常被归类为CAKUT，包括发育不全或缺乏肾脏（肾发育不良或发育不全），肾脏由充满囊液的囊体（多囊性发育不良肾脏）形成，肾脏积聚肾积水（肾积水），额外输尿管导致肾脏（双肾或复制收集系统），输尿管阻塞肾脏（输尿管肾盂交界处阻塞），输尿管异常宽（输尿管），尿液从膀胱回流到输尿管（膀胱输尿管）反流）和尿道中的异常膜阻止尿液流出膀胱（后尿道瓣膜）。

CAKUT的严重程度不同。异常可导致尿路复发或泌尿道尿液积聚，这可能损害肾脏或其他结构。严重的CAKUT可导致危及生命的肾衰竭和终末期肾病。

CAKUT通常是影响多个身体系统的病症的几个特征之一（综合征CAKUT）。例如，肾脏coloboma综合征，17q12 缺失综合征，肾囊肿和糖尿病（RCAD）综合征，Fraser综合征，Townes-Brocks综合征和鳃 - 肾综合征可以引起肾脏或泌尿道异常以及其他问题。然而，泌尿系统异常有时会在没有其他症状和体征的情况下发生，这被称为非综合征或孤立性CAKUT。

先天性肾脏和泌尿道异常发病率

据估计，CAKUT发生在100到500名新生儿中。这些异常是儿童终末期肾病的最常见原因。

先天性肾脏和泌尿道异常发病原因

CAKUT的原因很复杂。遗传和环境因素的组合可能导致肾脏和泌尿道异常的形成。

大多数CAKUT病例中涉及的遗传因素尚不清楚。综合征CAKUT是由与特定综合征相关的基因变化引起的。这些相同基因的变异也可能是孤立CAKUT的一些情况的基础。最常见的与分离的CAKUT相关的基因是PAX2，其也与相关联的肾缺损综合征，和HNF1B，其参与17q12缺失综合征和RCAD综合症。这两个基因在胚胎发育期间在肾脏，泌尿道和其他组织和器官的形成中起关键作用。这些基因中的某些突变被认为会在出生前破坏肾脏或泌尿道其他部分的发育，导致CAKUT。参与泌尿系统发育的许多其他基因的突变也与分离的或综合征的CAKUT有关。

研究表明，相同的基因突变可导致不同的肾脏或泌尿道异常，即使在同一家庭的成员中也是如此。其他基因的其他变化可能有助于确定病情发展的程度和严重程度。此外，环境因素可能会影响CAKUT的发展。母亲患有糖尿病的婴儿患CAKUT的风险更高; 服用某些对肾脏有害的药物，如一些抗癫痫药物; 怀孕期间缺乏某些维生素和矿物质，如叶酸和铁。

先天性肾脏和泌尿道异常遗传模式

CAKUT的继承很复杂，尚未完全理解。大约10％至20％的病例被认为发生在家庭中。当遗传时，CAKUT最常见于常染色体显性模式，这意味着每个细胞中一个改变基因的拷贝足以引起异常。然而，一些具有改变基因的人从未发展出CAKUT，这种情况称为外显率降低。

不太常见的是，CAKUT遵循常染色体隐性模式，这意味着每个细胞中基因的两个拷贝都有突变。具有常染色体隐性病症的个体的父母每个携带一个突变基因的拷贝，但它们通常没有该病症的迹象或症状。

在许多情况下，继承模式是未知的或条件不是继承的。在其中一些病例中，在受影响的个体父母或早期胚胎发育过程中，在生殖细胞（卵子或精子）形成过程中发生的新的（从头）突变可能是泌尿系统异常的基础。这些病例发生在没有家族疾病史的人群中。