桑德霍夫病是一种罕见的遗传性疾病，逐渐破坏大脑和脊髓中的神经细胞（神经元）。

最常见和最严重的桑德霍夫病在婴儿期变得明显。患有这种疾病的婴儿通常看起来正常，直到3至6个月，当他们的发育减慢并且用于运动的肌肉减弱时。受影响的婴儿失去运动技能，如翻身，坐着和爬行。他们还对吵闹的声音产生夸张的惊吓反应。随着疾病的进展，患有桑德霍夫病的儿童会出现癫痫发作，视力和听力丧失，智力残疾和瘫痪。被称为樱桃红色斑点的眼睛异常可以通过眼睛检查来识别，是这种疾病的特征。一些受影响的儿童也有器官肿大（器官肿大）或骨骼异常。患有严重婴儿形式的儿童桑德霍夫病通常只生活在幼儿期。

其他形式的桑德霍夫病非常罕见。症状和体征可以在儿童期，青春期或成年期开始，并且通常比婴儿形式的那些更温和。特征包括肌肉无力，肌肉协调性丧失（共济失调）和其他运动，言语问题和精神疾病问题。这些体征和症状在晚发型Sandhoff病患者中差异很大。

桑德霍夫病发病率

桑德霍夫病是一种罕见的疾病; 它的频率因人口而异。这种情况似乎在阿根廷北部的克里奥尔人口中更为常见; 加拿大萨斯喀彻温省的Metis印第安人; 和来自黎巴嫩的人。

桑德霍夫病发病原因

HEXB基因突变导致桑德霍夫病。所述HEXB基因提供了用于制备蛋白质是在神经系统中的两个关键酶一部分的指令，β-氨基己糖苷酶A和的β-氨基己糖苷酶B.这些酶存在于溶酶体细胞中的结构，可以分解有毒物质，并作为回收中心。在溶酶体内，这些酶可分解脂肪物质，复合糖和与糖相关的分子。特别是，β-氨基己糖苷酶A有助于分解称为GM2神经节苷脂的脂肪物质。

HEXB基因突变破坏了β-氨基己糖苷酶A和β-氨基己糖苷酶B的活性，从而阻止这些酶分解GM2神经节苷脂和其他分子。结果，这些化合物可以累积到毒性水平，特别是在脑和脊髓的神经元中。GM2神经节苷脂的累积导致这些神经元的进行性破坏，这导致桑德霍夫病的许多迹象和症状。

由于Sandhoff疾病损害溶酶体酶的功能并涉及GM2神经节苷脂的累积，因此这种情况有时被称为溶酶体贮积症或GM2-神经节苷脂病。

桑德霍夫病遗传模式

这种情况以常染色体隐性模式遗传，这意味着每个细胞中基因的两个拷贝都有突变。具有常染色体隐性病症的个体的父母每个携带一个突变基因的拷贝，但它们通常不显示该病症的体征和症状。