Potocki-Lupski综合征是一种由额外复制产生的病症（复制）每个细胞中一小片17号染色​​体。复制发生在染色体的短（p）臂上，位于指定为p11.2的位置。这种情况也称为17p11.2重复综合症。

患有Potocki-Lupski综合征的婴儿可能具有较弱的肌张力（肌张力减退）和吞咽困难（吞咽困难），导致喂养问题。一些受影响的婴儿没有以预期的速度生长和增重（被描述为未能茁壮成长），患有这种疾病的儿童往往更短，体重也比同龄人低。大约40％患有Potocki-Lupski综合征的婴儿出生时有心脏缺陷，在某些情况下会危及生命。

患有Potocki-Lupski综合症的婴儿和儿童发育迟缓，包括言语和语言技能的延迟以及坐姿，站立和行走等粗大运动技能。随着年龄的增长，受影响的个体患有智力障碍，通常是轻度至中度，以及持续的言语困难。Potocki-Lupski综合征也与行为问题有关，可能包括注意力问题，多动，强迫或冲动行为以及焦虑。许多患有这种疾病的人具有自闭症谱系障碍的特征，这会影响社交互动和沟通。

Potocki-Lupski综合征的其他体征和症状可包括视力和听力问题，牙齿和骨骼异常，以及肾脏发育和功能异常。许多受影响的人有睡眠问题，包括睡眠期间呼吸短暂停顿（睡眠呼吸暂停）以及入睡和入睡困难。这种情况也可能在面部特征方面有细微差别，包括眼睛指向下方的外角（向下倾斜的眼睑裂隙）），一个三角形的脸具有广阔的额头和小爪（小颌）和眼睛间隔很宽（眼睛过度）。

Potocki-Lupski综合征发病率

Potocki-Lupski综合征影响全球约25,000人中的1人。在医学文献中描述了超过50个受影响的个体。

Potocki-Lupski综合征发病原因

Potocki-Lupski综合征是由重复造成的遗传物质在17p11.2。在大约三分之二的受影响个体中，重复片段包括大约370万个DNA构建块（碱基对），也写成3.7兆碱基（Mb）。（删除该部分导致称为Smith-Magenis综合征的相关病症。）在剩余的三分之一病例中，复制较大或较小，范围从小于1Mb到近20Mb。所有这些重复都影响每个细胞中染色体17的两个拷贝之一。

虽然重复区域包含多个基因，但研究人员认为，具有一个特定基因RAI1的额外拷贝是Potocki-Lupski综合征的许多特征的基础。已知引起该病症的所有重复都包含该基因。该RAI1基因提供了制作蛋白质的说明，该蛋白质有助于调节其他基因的活性（表达）。虽然大多数由RAI1蛋白调节的基因尚未被鉴定，但该蛋白似乎控制了参与日常（昼夜节律）节律的几种基因的表达，例如睡眠 - 觉醒周期。研究表明，复制会增加RAI1蛋白的数量，从而破坏影响昼夜节律的基因的表达。这些变化可能是Potocki-Lupski综合征发生的睡眠障碍的原因。目前还不清楚如何获得RAI1的额外副本基因导致智力残疾和这种状况的其他迹象和症状。17p11.2的其他基因的额外拷贝也可能导致这种疾病的特征; 这些基因的作用正在研究中。

Potocki-Lupski综合征遗传模式

这种情况具有常染色体显性遗传模式，这意味着每个细胞中17p11.2重复的一个拷贝足以引起疾病。

Potocki-Lupski综合征的大多数病例来自新的（从头）染色体复制并发生在没有家族疾病史的人群中。不太常见的是，受影响的人继承 来自一个受影响的父母的重复。