Miller-Dieker综合征是一种以大脑发育异常模式为特征的病症，称为lissencephaly。通常是大脑的外部（大脑皮质）是多层的，有折叠和凹槽。患有lissencephaly的人有一个异常平滑的大脑，有较少的褶皱和凹槽。这些脑部畸形导致严重的智力残疾，发育迟缓，癫痫发作，肌肉僵硬异常（痉挛），肌肉张力减弱（肌张力降低）和喂养困难。癫痫发作通常在六个月之前开始，有些从出生开始。通常，大脑表面越平滑，相关症状越严重。

除了lissencephaly，患有Miller-Dieker综合征的人往往具有独特的面部特征，包括突出的前额; 在面部中间凹陷的外观（中面发育不全）; 一个小的，上翘的鼻子; 耳朵低矮，形状异常; 一个小颚; 和一个厚厚的上唇。一些患有这种疾病的人的生长速度也比其他儿童慢。少数情况下，受影响的个人将有心脏或肾脏畸形或腹部壁上的开口（一个脐膨出）允许腹部器官突出肚脐。患有Miller-Dieker综合征的人也可能有生命危险的呼吸问题。患有这种疾病的大多数人不能在童年后存活下来。

Miller-Dieker综合征发病率

Miller-Dieker综合征似乎是一种罕见的疾病，尽管其患病率尚不清楚。

Miller-Dieker综合征发病原因

Miller-Dieker综合症是由遗传物质的缺失引起的靠近17号染色​​体短臂（p）的末端。Miller-Dieker综合征的症状和体征可能与该地区多种基因的丧失有关。删除的大小因受影响的个体而异。

研究人员正在努力确定所有有助于Miller-Dieker综合症特征的基因。他们已经确定，在一个特定基因的损失17号染色体，PAFAH1B1，负责无脑回畸形的综合征的特征性表现。在17号染色​​体的同一区域中另一个基因YWHAE的丢失增加了米勒 - 迪克尔综合征患者中 lissencephaly的严重程度。缺失区域中的其他基因可能有助于Miller-Dieker综合征的各种特征。

Miller-Dieker综合征遗传模式

Miller-Dieker综合征的大多数病例都不是遗传的。该删除最常发生在生殖细胞（卵子或精子）形成期间或胎儿早期发育过程中的随机事件。受影响的人通常没有家庭疾病的病史。

当Miller-Dieker综合征被遗传时，其遗传模式被认为是常染色体显性遗传因为每个细胞中染色体17的一个拷贝中的缺失足以引起该病症。大约12％的Miller-Dieker综合征患者 遗传了染色体异常来自未受影响的父母。在这些情况下，亲本携带称为平衡易位的染色体重排，没有遗传物质的获得或丢失。平衡易位通常不会引起任何健康问题; 然而，当它们传递给下一代时，它们会变得不平衡。继承不平衡易位的儿童可以进行具有额外或缺失遗传物质的染色体重排。患有Miller-Dieker综合征的个体遗传了不平衡的易位，缺少来自17号染色​​体短臂的遗传物质，这导致了这种疾病的健康问题。