22q13.3缺失综合征，通常也称为Phelan-McDermid综合征，是由一小片22号染色体丢失引起的疾病。该删除 在染色体末端附近发生在指定为q13.3的位置。

22q13.3缺失综合征的特征变化很大，涉及身体的许多部位。特征性体征和症状包括发育迟缓，中度至深度智力障碍，肌张力降低（张力减退）以及言语缺失或延迟。患有这种疾病的一些人患有自闭症或类似自闭症的行为，这些行为会影响沟通和社交互动，例如眼神接触不良，触摸敏感以及攻击性行为。他们也可能会咀嚼衣物等非食品。不太常见，患有这种疾病的人有癫痫发作。

患有22q13.3缺失综合征的个体倾向于对疼痛的敏感性降低。许多人的出汗能力也降低，这可能导致更大的过热和脱水风险。有些人有这个条件有频繁呕吐和恶心（周期性呕吐）和胃酸倒流的情节到食管（胃食道反流）。

患有22q13.3缺失综合征的人通常具有独特的面部特征，包括长而窄的头部; 突出的耳朵; 尖下巴; 下垂眼睑（眼睑下垂）; 和深刻的眼睛。在这种情况下看到的其他身体特征包括大而肉的手和/或脚，第二和第三脚趾的融合（syndactyly），以及小或异常的脚趾甲。一些受影响的个体有快速（加速）的增长。

22q13.3缺失综合征发病率

已知至少500例22q13.3缺失综合征。

22q13.3缺失综合征发病原因

22q13.3缺失综合征是由缺失引起的靠近22号染色体的长（q）臂末端。22q13.3缺失综合征的体征和症状可能与该区域多个基因的丢失有关。删除的大小因受影响的个体而异。

一环染色体22也可引起22q13.3缺失综合征。环状染色体是一种环状结构，当染色体在两个地方断裂，染色体的尖端丢失，断裂的末端融合在一起时发生。具有环22号染色体的人在其部分或全部细胞中具有该异常染色体的一个拷贝。研究人员认为，当环形染色体22形成时，22号染色体长（q）臂末端附近的几个关键基因会丢失。如果其中一个染色体断裂点位于22q13.3位置，则具有22号环染色体的人具有与具有简单缺失的那些相似的体征和症状。

研究人员正在努力确定导致22q13.3缺失综合征特征的所有基因。他们已经确定，在一个特定基因的损失22号染色体，SHANK3，很可能是负责许多综合征的特征性体征（如发育迟缓，智力残疾和言语障碍）。缺失区域中的其他基因可能有助于22q13.3缺失综合征的不同特征。

22q13.3缺失综合征遗传模式

22q13.3缺失综合征的大多数病例不是遗传的。该删除最常发生在生殖细胞（卵子或精子）形成期间或胎儿早期发育过程中的随机事件。受影响的人通常没有家族疾病的病史，尽管他们可以将染色体缺失传递给他们的孩子。

当继承22q13.3缺失综合征时，其遗传模式被认为是常染色体显性遗传因为每个细胞中染色体22的一个拷贝中的缺失足以引起该病症。大约15％至20％的22q13.3缺失综合征患者从未受影响的父母遗传染色体异常。在这些情况下，亲本携带称为平衡易位的染色体重排，其中来自一条染色体的片段与另一条染色体的片段进行交易，但没有获得或丢失遗传物质。平衡易位通常不会引起任何健康问题; 然而，当它们传递给下一代时，它们会变得不平衡。继承不平衡易位的儿童可以进行具有额外或缺失遗传物质的染色体重排。与个人22q13.3缺失综合征谁继承的不平衡易位从长臂缺失的遗传物质染色体22，这会导致这种疾病的健康问题的特点。