46，XX睾丸性发育障碍是每个细胞中具有两条X染色体的个体，通常在雌性中发现的模式具有雄性外观。患有这种疾病的人患有男性外生殖器。它们通常具有小睾丸并且还可能具有异常，例如未睾丸（隐睾症）或阴茎下侧的尿道口（尿道下裂）。少数受影响的人有外生殖器，看起来不是男性或明显女性（模棱两可的生殖器）。受影响的儿童通常是男性，并具有男性性别认同。

在青春期，大多数受影响的个体需要用雄性激素睾酮治疗以诱导男性第二性征的发展，例如面部毛发和声音加深（男性化）。激素治疗还可以帮助预防乳房增大（男子女性型乳房）。患有这种疾病的成年人通常比男性平均短，并且无法生育（不育）。

46，XX睾丸性发育障碍发病率

在20,000名男性外观中，大约有1人患有46，XX睾丸疾病。

46，XX睾丸性发育障碍发病原因

人们通常在每个细胞中有46条染色体。被称为X和Y的46条染色体中有两条被称为性染色体因为它们有助于确定一个人是否会发展男性或女性的性别特征。雌性通常有两条X染色体（46，XX），雄性通常有一条X染色体和一条Y染色体（46，XY）。

SRY基因，通常位于上Y染色体，提供了用于制备性别决定区Y蛋白质的指令。性别决定区Y蛋白导致胎儿发育成男性。

在大约80％的患有46，XX睾丸性发育障碍的个体中，该病症是由染色体之间遗传物质的异常交换引起的（易位））。这种交换作为精子细胞形成过程中的随机事件发生在受影响的人的父亲。易位导致SRY基因错位，几乎总是在X染色体上。如果胎儿是从具有携带SRY基因的X染色体的精子细胞构想出来的，那么尽管没有Y染色体，它仍会发育成雄性。这种形式的病症称为SRY阳性46，XX性睾丸疾病的性发展。

患有46，XX性睾丸疾病的性发育的人中约有20％没有SRY基因。这种形式的病情称为SRY-阴性46，XX性睾丸疾病的性发育。虽然已经确定了影响其他基因的变化，但这些个体中的病症的原因通常是未知的。患有SRY阴性46，XX睾丸性发育障碍的个体比具有SRY阳性形式的人更可能具有模糊的生殖器。

46，XX睾丸性发育障碍遗传模式

SRY阳性46，XX性睾丸疾病的性发育几乎从不遗传。这种情况是由易位引起的在精子形成过程中含有SRY基因的Y染色体片段（精子）。受影响的人通常在他们的家庭中没有这种疾病的病史，并且由于他们是不育的而无法传播疾病。

在极少数情况下，SRY基因可能错位于X染色体以外的染色体上。这种易位可由未受影响的父亲携带并传递给具有两条X染色体的儿童，导致46，XX睾丸性发育障碍。在另一种非常罕见的情况下，一个人可能在X和Y染色体上携带SRY基因; 尽管没有Y染色体，但是遗传了他的X染色体的孩子会发展男性性别特征。

SRY阴性46，XX性遗传性睾丸疾病的遗传模式尚不清楚。一些患有未受影响的父母的家庭有一个以上的孩子患有这种病症，这暗示了常染色体隐性遗传的可能性遗产。常染色体隐性遗传意味着每个细胞中的基因拷贝都具有突变。具有常染色体隐性病症的个体的父母每个携带一个突变基因的拷贝，但它们通常不显示该病症的体征和症状。