单基因病携带者筛查流程
单基因病携带者筛查取样及保存方式：
• 1、唾液： 唾液采集管保存，1-2ml，常温/冰袋寄送。
• 2、外周血：EDTA 采血管保存，≥2ml，冰袋/冰盒寄送。
单基因病携带者筛查咨询：
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| 疾病名称 | 基因 | 系统分类 | ||
| ABCB11缺乏症（包括进行性家族性肝内胆汁淤积症2型和良性复发性肝内胆汁淤积2型） | ABCB11 | 多系统综合征 | BGI100 | 明码 |
| ATP8B1缺乏症（包括进行性家族性肝内胆汁淤积症1型和良性复发性肝内胆汁淤积1型） | ATP8B1 | 多系统综合征 | 明码 | |
| Bloom综合征 | BLM | 多系统综合征 | BGI100 | |
| Ehlers-Danlos综合征VI型 | PLOD1 | 多系统综合征 | 明码 | |
| Joubert综合征2型/Meckel综合征2型 | TMEM216 | 多系统综合征 | BGI100 | |
| Joubert综合征3型 | AHI1 | 多系统综合征 | BGI100 | 明码 |
| Joubert综合征5型/Meckel综合征4型 | CEP290 | 多系统综合征 | BGI100 | 明码 |
| Joubert综合征6型/Meckel综合征3型 | TMEM67 | 多系统综合征 | BGI100 | |
| Joubert综合征9型 | CC2D2A | 多系统综合征 | BGI100 | |
| Laron综合征 | GHR | 多系统综合征 | 明码 | |
| Lowe综合征 | OCRL | 多系统综合征 | 明码 | |
| Nijmegen断裂综合征 | NBN | 多系统综合征 | 明码 | |
| Shwachman-Diamond综合征 | SBDS | 多系统综合征 | 明码 | |
| SLC26A2相关疾病（包括骨发育不全II型，软骨成长不全IB型，骨畸形发育不良和多发性骨骺发育） | SLC26A2 | 多系统综合征 | 明码 | |
| X连锁少汗性外胚层发育不良 | EDA | 多系统综合征 | BGI100 | |
| X连锁先天性肾上腺发育不全 | NR0B1 | 多系统综合征 | BGI100 | 明码 |
| α1-抗胰蛋白酶缺乏症 | SERPINA1 | 多系统综合征 | 明码 | |
| 埃-范二氏综合征 | EVC2 | 多系统综合征 | BGI100 | |
| 常染色体隐性遗传先天性鱼鳞病4型 | ABCA12 | 多系统综合征 | 明码 | |
| 常染色体隐性遗传先天性鱼鳞癣I型 | TGM1 | 多系统综合征 | 明码 | |
| 家族性胰岛功能亢进 | ABCC8 | 多系统综合征 | 明码 | |
| 家族性胰岛功能亢进 | KCNJ11 | 多系统综合征 | 明码 | |
| 联合性垂体激素缺乏症1型 | POU1F1 | 多系统综合征 | 明码 | |
| 联合性垂体激素缺乏症2型 | PROP1 | 多系统综合征 | BGI100 | 明码 |
| 联合性垂体激素缺乏症3型 | LHX3 | 多系统综合征 | 明码 | |
| 马凡综合征 | FBN1 | 多系统综合征 | ||
| 囊性纤维化 | CFTR | 多系统综合征 | BGI100 | 明码 |
| 线粒体三功能蛋白缺乏症 | HADHB | 多系统综合征 | BGI100 | 明码 |
| 心脏瓣膜型Ehlers-Danlos综合征 | COL1A2 | 多系统综合征 | 明码 | |
| 营养不良性大疱性表皮松懈症 | COL7A1 | 多系统综合征 | 明码 | |
| 抗维生素D佝偻病2A型 | VDR | 骨病 | ||
| 常染色体隐性遗传Alport综合征 | COL4A3 | 泌尿系统 | 明码 | |
| 常染色体隐性遗传Alport综合征 | COL4A4 | 泌尿系统 | 明码 | |
| 常染色体隐性遗传多囊肾病 | PKHD1 | 泌尿系统 | BGI100 | 明码 |
| 肾病综合征1型 | NPHS1 | 泌尿系统 | BGI100 | 明码 |
| 肾病综合征2型 | NPHS2 | 泌尿系统 | 明码 | |
| 原发性高草酸尿症 | AGXT | 泌尿系统 | 明码 | |
| 原发性高草酸尿症 | GRHPR | 泌尿系统 | 明码 | |
| X连锁联合免疫缺陷症 | IL2RG | 免疫与感染 | BGI100 | |
| 家族性嗜血细胞性淋巴组织细胞增多症2型 | PRF1 | 免疫与感染 | BGI100 | |
| 家族性嗜血细胞性淋巴组织细胞增多症3型 | UNC13D | 免疫与感染 | BGI100 | |
| 家族性嗜血细胞性淋巴组织细胞增多症4型 | STX11 | 免疫与感染 | BGI100 | |
| 家族性嗜血细胞性淋巴组织细胞增多症5型 | STXBP2 | 免疫与感染 | BGI100 | |
| 雄激素不敏感综合征 | AR | 内分泌 | BGI100 | |
| Canavan病 | ASPA | 神经肌肉病 | BGI100 | |
| L1综合征 | L1CAM | 神经肌肉病 | 明码 | |
| Nonaka肌病 | GNE | 神经肌肉病 | 明码 | |
| PLA2G6相关神经退行性病变（包括婴儿神经轴索营养不良） | PLA2G6 | 神经肌肉病 | 明码 | |
| POLG相关疾病 | POLG | 神经肌肉病 | 明码 | |
| Rett综合征 | MECP2 | 神经肌肉病 | 明码 | |
| X连锁中央核性肌病 | MTM1 | 神经肌肉病 | BGI100 | |
| 白质消融性白质脑病 | EIF2B5 | 神经肌肉病 | 明码 | |
| 常染色体隐性遗传Charlevoix-Saguenay痉挛性共济失调 | SACS | 神经肌肉病 | BGI100 | 明码 |
| 共济失调性毛细血管扩张症 | ATM | 神经肌肉病 | 明码 | |
| 脊髓性肌萎缩 | SMN1 | 神经肌肉病 | BGI100 | 明码 |
| 家族性自主神经功能失调(遗传性感觉和自主神经病3型) | IKBKAP | 神经肌肉病 | BGI100 | |
| 进行性假肥大型肌营养不良 | DMD | 神经肌肉病 | BGI100 | |
| 软骨发育不全 | FGFR3 | 神经肌肉病 | 明码 | |
| 先天性肌无力综合征 | CHAT | 神经肌肉病 | 明码 | |
| 先天性肌无力综合征 | CHRNA1 | 神经肌肉病 | 明码 | |
| 先天性肌无力综合征 | CHRNE | 神经肌肉病 | 明码 | |
| 先天性肌无力综合征 | COLQ | 神经肌肉病 | 明码 | |
| 先天性肌无力综合征 | DOK7 | 神经肌肉病 | 明码 | |
| 先天性肌无力综合征 | RAPSN | 神经肌肉病 | 明码 | |
| 先天性肌营养不良蛋白聚糖病变(包括Fukuyana型先天性肌营养不良, 肌-眼-脑疾病，和Walker-Warburg综合征） | FKTN | 神经肌肉病 | 明码 | |
| 先天性肌营养不良蛋白聚糖病变(包括Fukuyana型先天性肌营养不良, 肌-眼-脑疾病，和Walker-Warburg综合征） | LARGE | 神经肌肉病 | 明码 | |
| 先天性肌营养不良蛋白聚糖病变(包括Fukuyana型先天性肌营养不良, 肌-眼-脑疾病，和Walker-Warburg综合征） | POMGNT1 | 神经肌肉病 | 明码 | |
| 先天性肌营养不良蛋白聚糖病变(包括Fukuyana型先天性肌营养不良, 肌-眼-脑疾病，和Walker-Warburg综合征） | POMT1 | 神经肌肉病 | 明码 | |
| 先天性肌营养不良蛋白聚糖病变(包括Fukuyana型先天性肌营养不良, 肌-眼-脑疾病，和Walker-Warburg综合征） | POMT2 | 神经肌肉病 | 明码 | |
| 遗传性运动感觉性神经病伴有胼胝体发育不全 | SLC12A6 | 神经肌肉病 | BGI100 | 明码 |
| 肢带型肌营养不良2A，2C，2D和2E亚型 | CAPN3 | 神经肌肉病 | 明码 | |
| 肢带型肌营养不良2A，2C，2D和2E亚型 | SGCA | 神经肌肉病 | 明码 | |
| 肢带型肌营养不良2A，2C，2D和2E亚型 | SGCB | 神经肌肉病 | 明码 | |
| 肢带型肌营养不良2A，2C，2D和2E亚型 | SGCG | 神经肌肉病 | 明码 | |
| Bjornstad综合征/Gracile综合征 | BCS1L | 视力听力障碍 | BGI100 | |
| CYP1B1相关青光眼 | CYP1B1 | 视力听力障碍 | 明码 | |
| GJB2相关非综合征性听力损失1型 | GJB2 | 视力听力障碍 | BGI100 | 明码 |
| Hermansky-Pudlak综合征1型 | HPS1 | 视力听力障碍 | BGI100 | |
| Hermansky-Pudlak综合征3型 | HPS3 | 视力听力障碍 | BGI100 | |
| Usher综合征1B型 | MYO7A | 视力听力障碍 | 明码 | |
| Usher综合征1C型 | USH1C | 视力听力障碍 | 明码 | |
| Usher综合征1F型 | PCDH15 | 视力听力障碍 | BGI100 | 明码 |
| Usher综合征1G型 | USH1G | 视力听力障碍 | 明码 | |
| Usher综合征1型/常染色体隐形耳聋12型 | CDH23 | 视力听力障碍 | 明码 | |
| Usher综合征2A型 | USH2A | 视力听力障碍 | 明码 | |
| Usher综合征3A型 | CLRN1 | 视力听力障碍 | BGI100 | 明码 |
| X连锁眼皮肤白化病 | GPR143 | 视力听力障碍 | BGI100 | 明码 |
| 耳聋-甲状腺肿综合征/常染色体隐性遗传非综合征性听力损失DFNB4型 | SLC26A4 | 视力听力障碍 | BGI100 | 明码 |
| 红绿色盲 | OPN1LW | 视力听力障碍 | 明码 | |
| 眼皮肤白化病1型 | TYR | 视力听力障碍 | BGI100 | 明码 |
| 眼皮肤白化病2型 | OCA2 | 视力听力障碍 | BGI100 | 明码 |
| 眼皮肤白化病3型 | TYRP1 | 视力听力障碍 | BGI100 | |
| 眼皮肤白化病4型 | SLC45A2 | 视力听力障碍 | BGI100 | 明码 |
| 眼皮肤白化病6型 | SLC24A5 | 视力听力障碍 | BGI100 | |
| 眼皮肤白化病7型 | C10orf11 | 视力听力障碍 | BGI100 | |
| 先天性非梗阻性非溶血性黄疸 | UGT1A1 | 消化系统 | ||
| Chédiak-Higashi综合征 | LYST | 血液病 | 明码 | |
| WAS相关疾病（包括威斯科特—奥尔德里奇综合征，X连锁先天性嗜中性白血球减少症和X连锁血小板减少症） | WAS | 血液病 | 明码 | |
| X连锁慢性肉芽肿性疾病 | CYBB | 血液病 | 明码 | |
| X连锁肾上腺脑白质营养不良 | ABCD1 | 血液病 | 明码 | |
| X连锁无丙种球蛋白血症 | BTK | 血液病 | 明码 | |
| α-地中海贫血 | HBA1 | 血液病 | BGI100 | 明码 |
| α-地中海贫血 | HBA2 | 血液病 | BGI100 | 明码 |
| β-地中海贫血 | HBB | 血液病 | BGI100 | 明码 |
| 常染色体隐性遗传慢性肉芽肿性疾病 | CYBA | 血液病 | 明码 | |
| 常染色体隐性遗传慢性肉芽肿性疾病 | NCF1 | 血液病 | 明码 | |
| 常染色体隐性遗传慢性肉芽肿性疾病 | NCF2 | 血液病 | 明码 | |
| 常染色体隐性遗传重症先天性中性白细胞减少症 | G6PC3 | 血液病 | 明码 | |
| 常染色体隐性遗传重症先天性中性白细胞减少症 | HAX1 | 血液病 | 明码 | |
| 范可尼贫血互补群A型 | FANCA | 血液病 | BGI100 | |
| 范可尼贫血互补群C型 | FANCC | 血液病 | BGI100 | 明码 |
| 高IgM免疫缺陷病I型 | CD40LG | 血液病 | 明码 | |
| 家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症 | PRF1 | 血液病 | 明码 | |
| 家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症 | UNC13D | 血液病 | 明码 | |
| 镰状细胞性贫血症 | HBB | 血液病 | BGI100 | 明码 |
| 噬血细胞综合征（X连锁淋巴增殖综合征I型） | SH2D1A | 血液病 | 明码 | |
| 先天性纯巨核细胞再生障碍性血小板减少症 | MPL | 血液病 | 明码 | |
| 腺苷脱氨酶缺乏症 | ADA | 血液病 | 明码 | |
| 乙型血友病 | F9 | 血液病 | BGI100 | |
| 3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症 | HMGCL | 遗传代谢 | 明码 | |
| Fabry病 | GLA | 遗传代谢 | BGI100 | 明码 |
| GM1神经节苷脂贮积症及黏多糖贮积症IVB型 | GLB1 | 遗传代谢 | 明码 | |
| Krabbe病 | GALC | 遗传代谢 | 明码 | |
| MLC1相关巨脑性脑白质营养不良伴皮质下囊肿 | MLC1 | 遗传代谢 | 明码 | |
| Sandhoff病 | HEXB | 遗传代谢 | 明码 | |
| Sjogren-Larsson综合征 | ALDH3A2 | 遗传代谢 | BGI100 | 明码 |
| Smith-Lemli-Opitz综合征 | DHCR7 | 遗传代谢 | BGI100 | 明码 |
| Tay-Sachs病 | HEXA | 遗传代谢 | BGI100 | 明码 |
| Wilson病/肝豆状核变性 | ATP7B | 遗传代谢 | BGI100 | 明码 |
| α-甘露糖苷贮积症 | MAN2B1 | 遗传代谢 | BGI100 | 明码 |
| β-酮硫解酶缺乏症 | ACAT1 | 遗传代谢 | 明码 | |
| 巴-比二氏综合征10型 | BBS10 | 遗传代谢 | 明码 | |
| 巴-比二氏综合征1型 | BBS1 | 遗传代谢 | 明码 | |
| 巴-比二氏综合征2型 | BBS2 | 遗传代谢 | 明码 | |
| 半乳糖血症I型 | GALT | 遗传代谢 | BGI100 | 明码 |
| 苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏症 | PAH | 遗传代谢 | 明码 | |
| 丙酸血症 | PCCA | 遗传代谢 | 明码 | |
| 丙酸血症 | PCCB | 遗传代谢 | 明码 | |
| 丙酮酸羧化酶缺乏症 | PC | 遗传代谢 | 明码 | |
| 单纯型甲基丙二酸血症 | MMAA | 遗传代谢 | 明码 | |
| 单纯型甲基丙二酸血症 | MMAB | 遗传代谢 | 明码 | |
| 单纯型甲基丙二酸血症 | MUT | 遗传代谢 | 明码 | |
| 低磷酸酯酶症 | ALPL | 遗传代谢 | 明码 | |
| 短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 | ACADS | 遗传代谢 | BGI100 | 明码 |
| 多种硫酸酯酶缺乏症 | SUMF1 | 遗传代谢 | 明码 | |
| 二氢硫辛酰胺脱氢酶缺乏症 | CLRN1 | 遗传代谢 | 明码 | |
| 二氢嘧啶脱氢酶缺乏症 | DPYD | 遗传代谢 | 明码 | |
| 枫糖尿症Ia型 | BCKDHA | 遗传代谢 | 明码 | |
| 枫糖尿症Ib型 | BCKDHB | 遗传代谢 | 明码 | |
| 枫糖尿症III型 | DLD | 遗传代谢 | 明码 | |
| 枫糖尿症II型 | DBT | 遗传代谢 | 明码 | |
| 甘氨酸脑病 | AMT | 遗传代谢 | 明码 | |
| 甘氨酸脑病 | GLDC | 遗传代谢 | 明码 | |
| 高胱氨酸尿症 | CBS | 遗传代谢 | 明码 | |
| 高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症综合征 | SLC25A15 | 遗传代谢 | BGI100 | 明码 |
| 戈谢病 | GBA | 遗传代谢 | ||
| 共济失调伴维生素E缺乏症 | TTPA | 遗传代谢 | 明码 | |
| 瓜氨酸血症I型 | ASS1 | 遗传代谢 | 明码 | |
| 胱氨酸贮积症 | CTNS | 遗传代谢 | BGI100 | 明码 |
| 过氧化物酶体生物合成障碍及泽尔韦格综合征谱系 | PEX1 | 遗传代谢 | 明码 | |
| 过氧化物酶体生物合成障碍及泽尔韦格综合征谱系 | PEX6 | 遗传代谢 | 明码 | |
| 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 | ACADVL | 遗传代谢 | BGI100 | 明码 |
| 家族性高胆固醇血症 | LDLR | 遗传代谢 | 明码 | |
| 甲基丙二酸单酰-coa表异构酶缺乏症 | MCEE | 遗传代谢 | 明码 | |
| 甲基丙二酸尿症伴同型半胱氨酸尿症CblC型 | MMACHC | 遗传代谢 | 明码 | |
| 甲基丙二酸尿症伴同型半胱氨酸尿症CblD型 | MMADHC | 遗传代谢 | 明码 | |
| 甲基丙二酸血症CblA型 | MMAA | 遗传代谢 | 明码 | |
| 甲基丙二酸血症CblB型 | MMAB | 遗传代谢 | 明码 | |
| 甲基丙二酰-CoA变位酶缺乏引起的甲基丙二酸尿症 | MUT | 遗传代谢 | 明码 | |
| 精氨琥珀酸裂解酶缺乏症 | ASL | 遗传代谢 | 明码 | |
| 精氨酸酶缺乏症 | ARG1 | 遗传代谢 | 明码 | |
| 赖氨酸尿性蛋白不耐受症 | SLC7A7 | 遗传代谢 | 明码 | |
| 酪氨酸羟化酶缺乏症 | TH | 遗传代谢 | 明码 | |
| 酪氨酸血症I型 | FAH | 遗传代谢 | 明码 | |
| 类固醇5-α还原酶缺乏症 | SRD5A2 | 遗传代谢 | ||
| 脑腱黄瘤病 | CYP27A1 | 遗传代谢 | 明码 | |
| 尼曼-匹克病A，B型 | SMPD1 | 遗传代谢 | BGI100 | 明码 |
| 尼曼-匹克病C1型 | NPC1 | 遗传代谢 | BGI100 | 明码 |
| 尼曼-匹克病C2型 | NPC2 | 遗传代谢 | BGI100 | 明码 |
| 黏脂质贮积症IIα/IIβ型和IIIα/IIIβ型 | GNPTAB | 遗传代谢 | 明码 | |
| 黏脂质贮积症IV型 | MCOLN1 | 遗传代谢 | 明码 | |
| 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症 | OTC | 遗传代谢 | 明码 | |
| 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 | G6PD | 遗传代谢 | 明码 | |
| 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 | LIPA | 遗传代谢 | 明码 | |
| 肉碱棕榈酰转移酶I缺乏症 | CPT1A | 遗传代谢 | 明码 | |
| 神经元蜡样质脂褐质沉积病10型 | CTSD | 遗传代谢 | 明码 | |
| 神经元蜡样质脂褐质沉积病1型 | PPT1 | 遗传代谢 | BGI100 | 明码 |
| 神经元蜡样质脂褐质沉积病2型 | TPP1 | 遗传代谢 | BGI100 | 明码 |
| 神经元蜡样质脂褐质沉积病3型 | CLN3 | 遗传代谢 | BGI100 | 明码 |
| 神经元蜡样质脂褐质沉积病4A、6型 | CLN6 | 遗传代谢 | BGI100 | 明码 |
| 神经元蜡样质脂褐质沉积病5型 | CLN5 | 遗传代谢 | BGI100 | 明码 |
| 神经元蜡样质脂褐质沉积病7型 | MFSD8 | 遗传代谢 | BGI100 | 明码 |
| 神经元蜡样质脂褐质沉积病8型 | CLN8 | 遗传代谢 | 明码 | |
| 生物素酶缺乏症 | BTD | 遗传代谢 | 明码 | |
| 四氢生物喋呤缺乏症 | GCH1 | 遗传代谢 | 明码 | |
| 四氢生物喋呤缺乏症 | PTS | 遗传代谢 | 明码 | |
| 四氢生物喋呤缺乏症 | QDPR | 遗传代谢 | 明码 | |
| 羧化全酶合成酶缺乏症 | HLCS | 遗传代谢 | 明码 | |
| 糖原贮积病Ia型 | G6PC | 遗传代谢 | BGI100 | 明码 |
| 糖原贮积病Ib型 | SLC37A4 | 遗传代谢 | BGI100 | 明码 |
| 糖原贮积病III型 | AGL | 遗传代谢 | 明码 | |
| 糖原贮积病II型 | GAA | 遗传代谢 | BGI100 | 明码 |
| 糖原贮积病IV型 | GBE1 | 遗传代谢 | 明码 | |
| 糖原贮积病V型 | PYGM | 遗传代谢 | 明码 | |
| 天冬氨酰葡糖胺尿症 | AGA | 遗传代谢 | BGI100 | 明码 |
| 唾液酸贮积症（包括Salla病） | SLC17A5 | 遗传代谢 | 明码 | |
| 晚发型肉碱棕榈酰转移酶II缺乏症 | CPT2 | 遗传代谢 | 明码 | |
| 无β-脂蛋白血症 | MTTP | 遗传代谢 | 明码 | |
| 戊二酸血症II型 | ETFA | 遗传代谢 | 明码 | |
| 戊二酸血症II型 | ETFB | 遗传代谢 | 明码 | |
| 戊二酸血症II型 | ETFDH | 遗传代谢 | 明码 | |
| 戊二酸血症I型 | GCDH | 遗传代谢 | BGI100 | 明码 |
| 希特林蛋白缺乏症 | SLC25A13 | 遗传代谢 | 明码 | |
| 先天性糖基化障碍 | ALG1 | 遗传代谢 | 明码 | |
| 先天性糖基化障碍 | ALG6 | 遗传代谢 | 明码 | |
| 先天性糖基化障碍 | B4GALT1 | 遗传代谢 | 明码 | |
| 先天性糖基化障碍 | DOLK | 遗传代谢 | 明码 | |
| 先天性糖基化障碍 | DPM1 | 遗传代谢 | 明码 | |
| 先天性糖基化障碍 | MOGS | 遗传代谢 | 明码 | |
| 先天性糖基化障碍 | PMM2 | 遗传代谢 | 明码 | |
| 先天性糖基化障碍 | SLC35A1 | 遗传代谢 | 明码 | |
| 先天性糖基化障碍 | SLC35C1 | 遗传代谢 | 明码 | |
| 遗传性果糖不耐受症 | ALDOB | 遗传代谢 | BGI100 | 明码 |
| 乙基丙二酸脑病 | ETHE1 | 遗传代谢 | 明码 | |
| 异染性脑白质营养不良 | ARSA | 遗传代谢 | BGI100 | 明码 |
| 异戊酸血症 | IVD | 遗传代谢 | 明码 | |
| 原发性肉碱缺乏症 | SLC22A5 | 遗传代谢 | 明码 | |
| 粘多糖贮积症IIIa型 | SGSH | 遗传代谢 | BGI100 | 明码 |
| 粘多糖贮积症IIIb型 | NAGLU | 遗传代谢 | BGI100 | 明码 |
| 粘多糖贮积症IIIc型 | HGSNAT | 遗传代谢 | BGI100 | 明码 |
| 粘多糖贮积症IIId型 | GNS | 遗传代谢 | 明码 | |
| 粘多糖贮积症II型 | IDS | 遗传代谢 | 明码 | |
| 粘多糖贮积症IVA型 | GALNS | 遗传代谢 | 明码 | |
| 粘多糖贮积症I型 | IDUA | 遗传代谢 | 明码 | |
| 粘多糖贮积症VII型 | GUSB | 遗传代谢 | 明码 | |
| 粘多糖贮积症VI型 | ARSB | 遗传代谢 | 明码 | |
| 长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏病 | HADHA | 遗传代谢 | 明码 | |
| 肢近端型点状软骨发育不良I型 | PEX7 | 遗传代谢 | 明码 | |
| 中链乙酰辅酶A脱氢酶缺乏症 | ACADM | 遗传代谢 | BGI100 | 明码 |
| 抗维生素D佝偻病1A型 | CYP27B1 | |||
| 抗维生素D佝偻病1B型 | CYP2R1 |
