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Apert综合症是什么病

Apert综合征是一种以骨骼异常为特征的遗传性疾病。Apert综合征的一个关键特征是颅骨骨骼的过早闭合(颅缝早闭)。这种早期融合可防止头骨正常生长并影响头部和面部的形状。此外,不同数量的手指和脚趾融合在一起(同步)。

颅缝早闭症导致Apert综合征的许多特征性面部特征。颅骨的过早融合可防止头部正常生长,从而导致面部中间凹陷(面中部发育不全),一个喙鼻,一个皱前额,并且在口腔顶部的开口(一裂腭)。对于患有Apert综合征的个体,上颌不发达可导致牙齿问题,例如牙齿缺失,牙釉质不规则和牙齿拥挤。

许多患有Apert综合征的个体由于眼睛异常而具有视力问题,其可包括鼓胀眼睛(眼球突出),宽眼睛(眼睛过度紧张),眼睛外侧指向下方(眼球下裂的眼睑裂隙),眼睛看不同方向(斜视),浅眼窝(眼球突出)。一些患有Apert综合征的人由于耳结构畸形而有听力丧失或复发性耳部感染。

面部和头部结构的异常发育也可导致气道的部分阻塞并导致患有Apert综合征的人的呼吸困难。颅缝早闭还会影响大脑的发育,这会破坏智力发育。Apert综合征患者的认知能力范围从正常到轻度或中度智力残疾。

患有Apert综合征的人具有手指的相关性和脚趾。融合的严重程度各不相同,尽管手比脚更受严重影响。最常见的是,每只手和脚上的三个数字融合在一起。在最严重的情况下,所有手指和脚趾都融合在一起。极少数患有Apert综合征的人可能有额外的手指或脚趾(多指)。一些患有Apert综合征的人在肘部或肩部的骨骼中有异常。这些骨骼问题会限制运动并妨碍日常活动。在一些人中,身体两侧都出现异常,但在其他人中,只有一侧受到影响。

Apert综合征的其他体征和症状可能包括异常大量出汗(多汗症),伴有严重痤疮的油性皮肤,或眉毛中缺少毛发的斑块。

Apert综合征发病率

Apert综合征估计影响了65,000至88,000名新生儿中的1名。

虽然所有年龄段的父母都可以患有Apert综合征,但老年父亲的风险会增加。

Apert综合征发病原因

被称为FGFR2的基因突变导致Apert综合征。该基因提供了制备称为成纤维细胞生长因子受体2(FGFR2)的蛋白质的说明书。在其多种功能中,FGFR2蛋白在出生前通过发信号通知未成熟细胞成为骨细胞而在发育中起关键作用。FGFR2基因特定部分的突变改变了蛋白质,增加了其信号传导。异常信号导致细胞过快成熟并促进骨骼,手和脚中骨骼的过早融合。

Apert综合征遗传模式

Apert综合征以常染色体显性遗传方式遗传,这意味着每个细胞中一个改变基因的拷贝足以引起疾病。几乎所有这种情况的病例都是由于在受影响的个体父母或早期胚胎发育过程中在生殖细胞(卵子或精子)形成过程中发生的新的(从头)突变。这些病例发生在没有家族疾病史的人群中。

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