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高IgE综合征是什么病

常染色体显性遗传性高IgE综合征(AD-HIES),以前称为Job综合征,是一种影响多种身体系统,尤其是免疫系统的疾病。复发性感染在患有这种疾病的人中很常见。受影响的个体往往经常发生肺炎,这是由某些感染肺部并引起炎症的细菌引起的。炎症是对损伤和外来入侵者(例如细菌)的正常免疫系统反应。然而,过度的炎症会损害身体组织。反复发作的肺炎通常会导致肺部形成充满空气的囊肿(气囊肿)。频繁的皮肤感染在AD-HIES中,一种叫做湿疹的炎症性皮肤病也很常见。这些皮肤问题引起皮疹,水疱,脓液(脓肿)积聚,开放性溃疡和脱屑。

由于未知原因,患有AD-HIES的人在血液中具有异常高水平的免疫系统蛋白,称为免疫球蛋白E(IgE)。IgE通常会引发针对体内外来入侵者的免疫反应,特别是寄生虫,并参与过敏。然而,AD-HIES患者不需要IgE这些作用,并且不清楚为什么受影响的个体具有如此高水平的蛋白质而没有过敏。

AD-HIES还会影响身体的其他部位,包括骨骼和牙齿。许多患有AD-HIES的人具有骨骼异常,例如异常大范围的关节运动(过度伸展性)),脊柱的异常弯曲(脊柱侧凸),骨密度降低(骨质减少),骨骼易于骨折。这种情况下常见的牙齿异常是初级(婴儿)牙齿在儿童时期通常不会脱落,但随着成年牙齿的生长而保留.AD-HIES的其他体征和症状可能包括动脉异常。为心肌供应血液(冠状动脉),独特的面部特征和大脑的结构异常,这些都不会影响人的智力。

高IgE综合征发病率

AD-HIES很少见,全球每百万人口的比例不到1。

高IgE综合征发病原因

STAT3基因的突变导致大多数AD-HIES病例。该基因提供了制备在几种身体系统中起重要作用的蛋白质的说明。为了发挥其作用,STAT3蛋白附着于DNA并有助于控制特定基因的活性。在免疫系统中,STAT3蛋白调节参与免疫系统细胞成熟的基因,尤其是某些类型的T 细胞。。T细胞和其他免疫系统细胞有助于控制身体对外来入侵者(如细菌和真菌)的反应。

在变化STAT3基因改变STAT3蛋白的结构和功能,损害其控制其他基因的活性的能力。功能性STAT3的缺乏阻碍了T细胞(特别是称为Th17细胞的子集)和其他免疫细胞的成熟。由此产生的免疫系统异常使患有AD-HIES的人极易感染,尤其是肺部和皮肤的细菌和真菌感染。STAT3蛋白还参与构建和分解骨组织的细胞的形成,这可以帮助解释为什么STAT3基因突变导致这种情况的骨骼和牙齿异常特征。尚不清楚STAT3基因突变如何导致IgE水平升高。

ZNF341基因的突变导致类似于AD-HIES的疾病,但具有不同的遗传模式。当涉及STAT3基因时,该基因的一个改变的拷贝足以引起该病症(其被称为常染色体显性遗传)。相反,当涉及ZNF341基因时,基因的两个拷贝都被改变(这被称为常染色体隐性遗传)。

所述ZNF341基因提供了用于制备显示控制的酶活性的蛋白质的指令STAT3基因。ZNF341基因突变阻止功能性ZNF341蛋白的产生,导致STAT3蛋白缺乏,导致类似于STAT3基因突变引起的免疫系统问题。

AD-HIES被认为是由其他基因突变引起的,这些基因与该病症没有明确的联系。

高IgE综合征遗传模式

AD-HIES具有常染色体显性遗传模式,这意味着每个细胞中一个改变基因的拷贝足以引起疾病。在由STAT3基因突变引起的大约一半病例中,受影响的人从一个受影响的父母遗传突变。另一半来自基因的新突变 并且发生在没有家族疾病史的人群中。

由ZNF341基因突变引起的类似病症具有常染色体隐性模式遗传,这意味着每个细胞中的基因拷贝都有突变。具有常染色体隐性病症的个体的父母每个携带一个突变基因的拷贝,但它们通常不显示该病症的体征和症状。

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