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Gillespie综合征是什么病

Gillespie综合征是一种疾病,涉及眼睛异常,出生时肌张力弱(先天性张力减退),平衡和协调运动(共济失调)问题,以及轻度至中度智力残疾。

Gillespie综合征的特征是眼睛的有色部分(虹膜)发育不全(发育不全))。在大多数受影响的个体中,双眼的部分虹膜缺失(部分无虹膜)。另外,虹膜具有在内(瞳孔)边缘处称为“扇形”的特征不均匀图案。瞳孔被放大(扩张)并固定,这意味着它们不会因光而变小(收缩)。这些异常被认为是由于微小肌肉的发育或维持问题导致瞳孔收缩(括约肌瞳孔)。眼睛异常可导致视力模糊(视力下降)和对光的敏感性增加(畏光)。Gillespie综合征也可能出现快速,无意识的眼球运动(眼球震颤)。

Gillespie综合征的平衡和运动问题是由于小脑发育不全引起的,这是协调运动的大脑的一部分。这种异常可导致肌张力减退,并延缓运动技能的发展,如行走。另外,控制口腔肌肉的困难会导致言语发展延迟。当个人学习这些技能时,协调的困难通常在儿童早期变得明显。患有Gillespie综合症的人通常在整个生命过程中继续存在不稳定的行走(步态)和言语问题。

Gillespie综合征的其他特征可包括脊柱骨(椎骨)的异常和心脏的畸形。

Gillespie综合征发病率

Gillespie综合征的患病率尚不清楚。在医学文献中只描述了几十个受影响的个体。据估计,Gillespie综合征约占无虹膜病例的2%。

Gillespie综合征发病原因

Gillespie综合征是由ITPR1基因突变引起的。该基因提供了制备蛋白质的说明,该蛋白质是控制细胞内带正电荷的钙原子(钙离子)流动的通道的一部分。四种ITPR1蛋白质分子在复合物(同源四聚体)中连接在一起以形成通道。

针对某些信号,ITPR1通道从称为内质网的细胞结构中的储存中释放钙离子进入周围的细胞液(细胞质)。适当调节细胞内钙离子浓度对于各种组织和器官的发育和功能是重要的。

ITPR1基因突变可能导致蛋白质不能形成稳定的钙通道。ITPR1通道的短缺削弱了细胞调节钙离子浓度的能力。然而,这些变化与Gillespie综合征的体征和症状之间的具体联系尚不清楚。

Gillespie综合征遗传模式

Gillespie综合征可以以常染色体隐性遗传模式遗传,这意味着每个细胞中基因的两个拷贝都有突变。具有常染色体隐性病症的个体的父母每个携带一个突变基因的拷贝,但它们通常不显示该病症的体征和症状。

在Gillespie综合征的一些病例中,该病症以常染色体显性模式发生,这意味着每个细胞中改变的基因的一个拷贝足以引起该病症。一些受影响的个体从一个受影响的父母那里继承突变。其他病例是由该基因的新突变引起的并且发生在没有家族疾病史的人群中。Gillespie综合征的常染色体显性病例被认为是由显性 - 阴性效应引起的,这意味着由该基因的一个拷贝产生的改变的蛋白质干扰由该基因的另一个拷贝产生的正常蛋白质的功能。

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