DOCK8免疫缺陷综合症是一种免疫系统疾病。该病症的特征是反复感染严重并且可能危及生命。感染可以由细菌，病毒或真菌引起。皮肤感染引起皮疹，水疱，脓液（脓肿）积聚，开放性溃疡和脱屑。患有DOCK8免疫缺陷综合症的人也经常发生肺炎和其他呼吸道感染。DOCK8免疫缺陷综合征患者的其他免疫系统相关问题包括称为湿疹的炎性皮肤病，食物或环境过敏，以及哮喘。

DOCK8免疫缺陷综合征的特征在于血液中称为免疫球蛋白E（IgE）的异常高水平的免疫系统蛋白质; 没有已知原因，水平可能比正常高10倍以上。IgE通常会引发针对体内外来入侵者的免疫反应，尤其是寄生虫，并在过敏症中发挥作用。目前尚不清楚为什么患有DOCK8免疫缺陷综合征的人具有如此高水平的这种蛋白质。患有DOCK8免疫缺陷综合症的人也具有高度升高的某些白细胞，称为嗜酸性粒细胞（嗜酸性粒细胞增多症）。嗜酸性粒细胞有助于免疫反应，并参与过敏反应。

一些患有DOCK8免疫缺陷综合症的人有神经系统问题，例如影响面部或身体一侧的瘫痪（偏瘫）。阻塞大脑中的血流或大脑中的异常出血，这两者都可导致中风，也可发生在DOCK8免疫缺陷综合症。

患有DOCK8免疫缺陷综合症的人患癌症的风险高于平均水平，尤其是血液或皮肤癌。

DOCK8免疫缺陷综合征通常也称为常染色体隐性遗传性高IgE综合征。然而，研究人员已经确定了几种以IgE水平升高为特征并且遵循常染色体隐性遗传模式的病症。这些病症中的每一种都有其自身的一系列额外体征和症状以及不同的遗传原因。一些医生认为这些病症形式是高IgE综合征，而另一些则认为它们是独立的疾病。

DOCK8免疫缺陷综合症发病率

DOCK8免疫缺陷综合症是一种罕见的疾病，其患病率未知。

DOCK8免疫缺陷综合症发病原因

DOCK8免疫缺陷综合征是由DOCK8基因突变引起的。由该基因产生的蛋白质在几种类型的免疫系统细胞的存活和功能中起关键作用。DOCK8蛋白的功能之一是帮助维持称为T 细胞的免疫细胞的结构和完整性识别和攻击外来入侵者的NK细胞，特别是当这些细胞进入体内感染部位时。此外，DOCK8蛋白参与化学信号传导途径，刺激称为B细胞的其他免疫细胞成熟并产生抗体，这些抗体是附着于外来颗粒和细菌的特殊蛋白质，标记它们被破坏。

DOCK8基因突变导致很少或没有功能性DOCK8蛋白的产生。这种蛋白质的短缺损害了正常的免疫细胞发育和功能。据认为缺乏DOCK8蛋白的T细胞和NK细胞是异常的并且太容易死亡，特别是当穿过皮肤层时。这些免疫细胞的短缺削弱了对外来入侵者的免疫反应，这是DOCK8免疫缺陷综合症中常见的严重皮肤感染的原因。缺乏DOCK8蛋白也会损害B细胞成熟和抗体的产生。这种类型的免疫反应的损害导致患有这种疾病的人的反复呼吸道感染。尚不清楚DOCK8基因突变如何参与其他特征DOCK8免疫缺陷综合征，如IgE水平升高和神经系统问题。

DOCK8免疫缺陷综合症遗传模式

这种情况以常染色体隐性模式遗传，这意味着每个细胞中基因的两个拷贝都有突变。具有常染色体隐性病症的个体的父母每个携带一个突变基因的拷贝，但它们通常不显示该病症的体征和症状。