史密斯-马吉利综合征
发病率 在全世界范围内，史密斯 - 马吉利综合征的发病率至少是 2.5 万分之 1 。然而，很多研究人员认为：许多有此症状的患者并没有得到确诊，所以在所有人群中，真实的发病率可能...阅读详情
Potocki-Lupski综合征
发病率 在全世界范围内， Potocki-Lupski 综合征的发病率约为 2.5 万分之 1 ，在迄今为止，医院的诊疗记录中，此病已有超过 50 名患者。 基因突变 Potocki-Lupski 综合征是由 17 号染色体短臂...阅读详情
库伦-德-弗里斯综合征
发病率 据统计，此遗传病的发病率约为 1.6 万分之 1 。然而，对于一些兼有智障症状的患者而言，潜在遗传方面的病因尚不清楚，所以可能有些此病的患者并没有得到及时确诊。 基因突...阅读详情
急性早幼粒细胞白血病
发病率 急性早幼粒细胞白血病占据所有急性髓细胞样白血病病例约10%。在美国，此遗传病的发病率约为25万分之1。 基因突变 导致急性早幼粒细胞白血病的突变的基因有两类，即15号染...阅读详情
16号染色体三体症与其他
如果机体内的 16 号染色体有 3 份拷贝而非通常情况下的两份，就会诱发 16 号染色体三体症。当所有体细胞都包含 16 号染色体的一份多余拷贝，就会诱发完全外显型 16 号染色体三体症，...阅读详情
肺静脉与肺泡毛细血管硬化
发病率 这是一类罕见的遗传病，尚无准确的发病率数据。目前，全世界仅有约 200 名新生儿被确诊患有此病。 基因突变 通常，此病的诱因是 FOXF1 基因的突变。 FOXF1 基因合成的蛋白是一...阅读详情
