16号染色体短臂12带2区遗传物质微缺失症
发病率 据科学统计，新生儿中此病的患病率为 2000 分之 1 ，即这些少数新生儿会外显此遗传病的一些典型症状。然而，因为许多此遗传物质微缺失症的患者可能长期无法得到确诊，所以...阅读详情
16号染色体11带2区遗传物质重复症
发病率 据科学统计，此遗传病的发病率约为万分之三。在有精神障碍或是言语功能障碍的人群中，此病的发病率约为万分之四。因为不仅病因有许多，而且一些此染色体11 带 2 区遗传物...阅读详情
16号染色体短臂11区2带遗传物质微缺失症
发病率 大多数此病患儿是由于出现发育迟缓或是自闭症的症状之后，才在医院得到诊断的。 其他一些此病患者并没有出现身体状况或是行为方面的障碍，所以此遗传物质缺失症可能长...阅读详情
感音性聋并发男性不育症
发病率 感音性聋并发的男性不育症在人群中的发病率尚不清楚。 基因突变 感音性聋并发的男性不育症是由15号染色体长臂上遗传物质发生缺失而诱发的。此病患者出现某些症状与染色...阅读详情
等核双着丝粒15号染色体综合征
发病率 此病的发病率约为 30000 分之 1 。 遗传变异 此病是由患者体内每只细胞内有一条多余的非正常染色体，即等核双着丝粒 15 号染色体而诱发的。 此异常染色体包含某些遗传物质的...阅读详情
染色体异常遗传病 FOXG1综合症
概述 FOXG1综合症的典型症状是：先天性躯体畸形，脑部结构性功能异常。患儿在出生时体重偏小，头部发育会比正常婴儿缓慢，在婴幼儿早期即会有小头畸形症。 此病症可归属为一类先...阅读详情
46号双X染色体型男性发育障碍症
发病率 此病在男性人群中的发病率约为 2 万分之 1 。 基因突变 正常人体的每个细胞内有 46 条染色体。其中有两条，即 X 和 Y 染色体，医学上称其为性染色体，因为这两条染色体能决定...阅读详情
II型毛发-鼻-指(趾)综合征
概述 II 型毛发 - 鼻 - 指 ( 趾 ) 综合征（ TRPS II ）患者 的主要症状是：骨骼与关节发育畸形，面部异样，智力残障，皮肤，牙齿，汗腺和指甲出现异常等， 即此染色体异常病症会影响到...阅读详情
