葡萄胎
葡萄胎因妊娠后胎盘绒毛滋养细胞增生，间质水肿，而形成大小不一的水泡，水泡间借蒂相连成串，形如葡萄而得名，也称之水泡状胎块。...阅读详情
Russell-Silver综合征
罗素银综合征是一种生长障碍，其特征是出生前和出生后生长缓慢。患有这种疾病的婴儿出生时体重较低，往往不能按预期的速度生长和增加体重。...阅读详情
核心结合因子相关急性髓系白血病
核心结合因子相关急性髓系白血病（CBF-AML）是一种急性髓系白血病。在正常骨髓，早期血细胞造血干细胞发育成血细胞的几种类型：保护身体免受感染的白血细胞，携带氧气的红血细胞...阅读详情
8p11骨髓增殖综合征
8p11骨髓增殖综合征是一种包括不同类型的血细胞的血液系统肿瘤。根据早期细胞的类型，血细胞被分成若干组（谱系）。这些谱系中有两种是髓细胞和淋巴样细胞。8p11骨髓增殖综合征患...阅读详情
Saethre-Chotzen综合征
Saethre-Chotzen综合征是一种过早融合头骨的遗传性疾病。这种早期融合阻碍颅骨正常生长，影响头部和面部的形状。...阅读详情
Greig头颅多普勒综合症
Greig头颅多普勒综合症是一种影响四肢发育，头、面部的疾病。这种综合征的特征是高度可变的，从轻微到严重不等。有这种症状的人通常有一个或更多的额外的手指或脚趾，手指和脚趾...阅读详情
FOXP2基因相关的语言障碍
FOXP2相关的基因是影响儿童早期言语和语言障碍发展的一个条件，受影响的个人有儿童言语失用讲话的问题，这使得儿童很难说出序列的声音，音节和词。...阅读详情
7q11.23重复综合征
7q11.23重复综合征患者通常言语和运动能力发育迟缓，如爬行和行走的发展。影响个人走路、站立方式和语言问题的异常可能贯穿终生。有些患者也可能肌肉张力低下和异常动作，如身体...阅读详情
6q24相关的一过性新生儿糖尿病
6q24相关的一过性新生儿糖尿病是一种在婴儿中发生的糖尿病。这种形式的糖尿病的特征在于激素胰岛素短缺导致的高血糖水平（高血糖症）。胰岛素控制多少葡萄糖（一种糖）从血液中...阅读详情
