无创产前DNA检测是针对胎儿染色体数目异常疾病的新型检测技术，该方法采用新一代高通量测序技术结合生物信息学分析方法，对孕妇外周血中的游离DNA进行检测和分析，是一项安全、准确、快速的新型检测技术。目前发病率较高的21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）和13-三体综合征（帕陶氏综合征），都在其检测范围内。

技术原理
1997年，香港中文大学的研究人员发现孕妇外周血的血浆和血清中存在游离的胎儿DNA，这使得通过采集孕妇外周血检测胎儿的染色体疾病成为了可能。近年来，高通量测序技术的发展十分迅速，相对于传统测序技术具有通量高、成本低的特点，每次实验可以产生几十Gb到几百Gb的数据量，同时单个核酸测序的成本则急剧下降。此外，高通过量测序技术的高准确性、高灵敏度等特点使得这项技术在人类健康领域得到广泛的应用。准确率达99%以上。

以唐氏综合征检测为例，研究发现，对于孕妇外周血中游离的胎儿DNA，由于唐氏综合征胎儿比正常胎儿多一条21号染色体，导致怀有唐氏综合征胎儿的孕妇外周血中21号染色体含量比正常孕妇略高。

通过对孕妇外周血中21号染色体的相对含量进行直接检测，分析比对受检者与普通孕妇人群的外周血中21号染色体含量水平，即可进一步得到受检者生育唐氏儿的风险。结合新一代高通量测序技术，其检测灵敏性和精确度大大提高，检测周期也大大缩短。 

检查孕周
12周到24周

检查方式
抽取母体静脉血

检查内容
21-三体综合征（唐氏综合征）
18-三体综合征（爱德华氏综合征）
13-三体综合征（帕陶氏综合征）

适用人群

1、血清学筛查（也就是早孕时期的“唐氏综合症的筛查”，唐筛）显示为常见染色体非整倍体临界风险（例如：1/1000≤唐氏综合征风险值<1/270，1/1000≤18三体综合征风险值<1/350）的孕妇，上述的1/270和1/350分别是两种综合征高风险的截断值，该值由各个实验室根据5%假阳性及10%假阳性设定对应风险值，每个医院会略有不同，但都会出现在唐氏综合症的筛查报告中。

2、不宜进行羊水穿刺检查的患者，如先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈、母胎RH血型不合、胎盘前置状态等。

3、孕周错过血清学筛查最佳时间，或错过常规产前诊断时机，但希望降低21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征唐氏综合征风险的孕妇。

慎用人群

有以下几种情形的孕妇属于慎用人群，即本检测在该人群中的筛查效果有一定程度下降，即筛查的检出率下降，假阳性及假阴性率上升，或符合介入性产前诊断（羊水或脐带血穿刺）指征的孕妇。包括：

1、孕周<12周的孕妇，胎儿游离DNA水平太低，可能检测不出。

2、高体重（体重>100千克）孕妇。

3、通过体外受精-胚胎移植试管婴儿受孕的孕妇，如果移植两枚胚胎后单胎受孕，未受孕胚胎可能的残留物质，可能对母血中胎儿游离DNA的干扰；移植两枚胚胎后成功受孕双胎，也会降低筛查的检出率，造成假阳性及假阴性率的上升。

4、双绒毛膜性双胎妊娠的孕妇。

5、合并恶性肿瘤的孕妇。

6、独立影像学筛查软指标，例如鼻骨缺失、NF增厚等，与染色体非整倍体可能相关的超声异常。

不适用人群

1. 孕妇有染色体异常胎儿分娩史。

2. 夫妇一方有明确染色体异常（不包括染色体正常变异）。

3. 孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等，可对无创胎儿DNA检查结果造成干扰。

4. 胎儿影像学检查怀疑胎儿有微缺失微重复综合征或其他染色体异常可能的，例如：多个影像学筛查软指标阳性。

5. 各种单基因病的高风险人群。