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如何避免单基因病遗传给下一代

单基因病是对一类遗传病的统称,这类遗传病受一对等位基因突变影响。人有23对(46条)染色体,2.5万个基因分布在这些染色体上,每对染色体上相对位置上控制同一性状的基因称为等位基因。目前已知的单基因病有6600多种,并以每年30-50种的速度递增,每个人平均携带5-6种突变基因。
列举部分常见的单基因疾病:

苯**尿症

四氢生物蝶呤缺乏症

枫糖尿病

瓜氨酸血症

婴儿肝内胆汁淤积症

低瓜氨酸血症

精氨琥珀酸血症

酪氨酸血症I型

高甲硫氨酸血症

组氨酸血症

脯氨酸血症

高胱氨酸症

丙酸血症

3-甲基巴豆酰辅酶A羟化酶缺乏症

异戊酸血症

戊二酸血症I型

戊二酸血症II型

高丙二酸血症

肉碱摄取缺陷

肉碱棕榈酰转移酶缺乏症I型

肉碱棕榈酰转移酶缺乏症I型

短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

中短链羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

高氨血症

甲基丙二酸血症

长链羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

多发性羧化酶缺乏症

B -酮硫解酶缺乏症

三功能蛋白缺乏症

蚕豆病

半乳糖血症

肝豆状核变性

有机酸血症

四氢生物蝶呤缺乏症

黑酸尿症

生物素酶缺乏症

全羧化酶合成酶缺乏

鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症

糖原累积病

高乳酸血症

酪氨酸血症

同型半胱氨酸血症

糖原贮积症

粘多糖病

鸟氨酸氨甲酰转移酶缺陷

精氨酸血症

高雪氏病

法布雷病

庞贝病

戈谢病

地中海贫血

血友病

白化病

成骨不全症

脊髓性肌萎缩症

脊髓延髓肌萎缩症

马凡综合征

阵发性睡眠性血红蛋白尿症

腓骨肌萎缩症

普拉德-威利综合症

蝴蝶结结节性硬化症

鞘磷脂沉积病

脆性X综合征

亨廷顿舞蹈症

神经纤维瘤

先天性肌强直

多囊肾病

假肥大性肌营养不良

视网膜母细胞瘤

血小板无力症

骨髓异常增生

大疱性表皮松解症

瑞特氏症

遗传性肾炎

遗传性表皮松解性水疱症

囊性肺纤维化

色盲

先天性耳聋

先天性甲状腺功能减低症

歌舞伎综合征

普瑞特-威利综合征

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单基因病目前还没有治愈的方法,也就是说单基因病会伴随人的一生,甚至还有可能会遗传给下一代,因此,如何避免将单基因病遗传给下一代成为防范单基因病的首要工作。单基因病携带者/患者如何才能生育健康的下一代?

单基因病携带者/患者健康生育的步骤

1.咨询遗传咨询师

2.直系亲属做基因检测

3遗传咨询师绘制遗传系谱图、确定遗传方式

4.确定下一代的患病的条件

5.选择恰当的遗传诊断方式

a.胚胎移植前遗传学诊断

b.产前遗传学诊断

c.新生儿遗传病筛查

1.咨询遗传咨询师

单基因病的遗传方式不尽相同,根据孟德尔遗传定律,可分为以下几种

  • 常染色体显性遗传(autosomaldominantinheritance),简称常显或AD。

  • 常染色体隐性遗传(autosomalrecessiveinheritance),简称常隐或AR。

  • X连锁显性遗传(X-linkeddominantinheritance),简称XD。

  • X连锁隐性遗传(X-linkedrecessiveinheritance),简称XR。

  • Y连锁遗传(Y-linkedinheritance)。

  • 线粒体遗传(mitochondrialinheritance)。

详细阅读单基因病的遗传方式请点击单基因病的遗传方式

有的单基因病只有一种遗传方式,如色盲症是X连锁隐性遗传,这样的疾病生儿子的患病概率比生女儿大。还有些单基因病存在多种遗传方式,如成骨不全症,有常染色体显性遗传和隐性遗传有种遗传方式,因此每种单基因遗传病需要经过详细咨询遗传咨询师,通过相关基因检测,画出家族遗传系谱图,确认致病基因和遗传方式。因此,想明确某种单基因病的遗传风险必须要咨询遗传咨询师。

点击咨询遗传咨询师

2.直系亲属做基因筛查
直系亲属的该基因的突变情况越详细,越有助于遗传咨询师确定遗传方式,评估遗传风险。
以一个案例解释说明,某个成年男性A先生患有成骨不全症,他的直系亲属都不患病,本人检测过COL1A1和COL1A2两个基因都发现了突变,为了明确A先生的所患疾病的遗传方式,在遗传咨询师的指导下,A先生的直系亲属,父亲、母亲和妹妹都做了COL1A1和COL1A2基因的基因检测,如果如下:

 

COL1A1基因

COL1A2基因

父亲

正常

正常

母亲

突变

正常

本人

突变

突变

妹妹

突变

正常



3.遗传咨询师绘制遗传系谱图、确定遗传方式
遗传咨询师根据他们直系亲属的基因检测情况结婚患病情况综合考虑,并在现有的成骨不全症的研究基础上,得出COL1A2突变是A先生成骨不全症的致病原因。

 


4.确定下一代的患病条件
确定了致病原因,为了保证下一代不患病,A先生只需要保证胎儿的 COL1A2基因不突变即可。

5.选择恰当的遗传诊断方式
目前,遗传诊断方式有以下三种。
a.胚胎移植前遗传学诊断
b.产前遗传学诊断
c.新生儿遗传病筛查

a.胚胎移植前遗传学诊断
胚胎植入前遗传学诊断技术是在怀孕前进行的,利用胚胎体外培养技术先取出卵子和精子在体外受精,并在特定的培养条件下培养,当培养成囊胚后提取胚胎滋养层物质进行遗传学诊断。由于使用促排卵,因此一次能对多个胚胎进行检测。当检测结果出来后,选择健康胚胎移植入女性子宫,这样就保证了怀孕的胎儿是个健康的胎儿。
这种技术俗称第三代试管婴儿技术,这种技术有诸多优点
优点:
成功率大,一般都能得到健康胚胎;
低风险,现在胚胎植入前遗传学诊断技术的精准度高,基本不会出现误诊的情况;
安全性高,怀孕的胎儿肯定是健康的,不用提心吊胆,没有引产的顾虑;
情感负担小,胚胎阶段还未与父母健康亲密的情感关系,遗弃患病胚胎所承受情感负担比流产和引产的小;
伤害性小,整个过程只需打针吃药、不会伤及女性子宫、卵巢,和流产和引产比起来,伤害几乎微乎其微。
缺点:
价格昂贵

b.产前遗传学诊断
产前诊断技术是在未做任何干预的情况下自然怀孕,不知道肚子里的胎儿是否健康,在孩子怀孕阶段进行遗传学诊断的一种方式。有以下几种产检遗传学诊断方法,每种方法要求的孕周不同,需在规定孕周期间检查。

产前诊断

检查内容

形式

检查时间

风险

NT检查

染色体异常、心脏异常

B超

11周~13周+6

无创

早唐

染色体异常

抽血

11周~13周+6

无创

中唐

染色体异常

抽血

16周~18周

无创

无创DNA

染色体异常

抽血

12周~24周

无创

四维彩超

结构畸形

B超

22周~26周

无创

绒毛取样

染色体异常、基因病 

穿刺

10周~12周

有创

羊水穿刺

染色体异常、基因病

穿刺

16周~24周

有创

脐带血穿刺

染色体异常、基因病、胎儿贫血等

穿刺

20周~28周

有创

 
如果此时结果提示胎儿患病,从优生优育的角度一般会引产,无论对身体还是心理,引产都是痛苦的,有巨大伤害的。建议每一对单基因病家庭的夫妻慎重考虑。
c.新生儿遗传病筛查

新生儿出生后有一项新生儿筛查的检查项目可以检测新生儿是否患有遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病,如果你们家族的单基因病不在新生儿筛查的疾病名单内,还可以单独做基因检测。但是此时孩子已经出生,如果他是个患儿,也无法改变现状。

遗传咨询和遗传诊断宜早不宜迟,越晚伤痛越大,希望各位父母都做好慎重考虑,遗传病生育网免费为大家提供遗传咨询,如果家庭经济困难者,遗传咨询网还可以帮助联系遗传病生育基金的援助,希望每个单基因病家庭都能生育健康的孩子,阻断遗传病在家族中的传递。

单基因病,健康生育——试管请咨询:186-2177-8854