联合免疫缺陷（SCID）是一组非常罕见的，致命的遗传性免疫系统疾病。免疫系统通常抵御危险细菌和病毒的攻击，联合免疫缺陷（SCID）患者的免疫系统存在缺陷，容易受到致命的感染。

联合免疫缺陷（SCID）有几种类型。最常见的形式是由位于X染色体上的联合免疫缺陷（SCID）X1基因的突变造成的。该基因编码用于构建称为IL2RG（白细胞介素-2受体）的受体的蛋白质。这些受体位于免疫细胞的质膜中。受体的工作是让两种类型的免疫细胞--T细胞和B细胞进行交流。当基因突变时，受体不能形成，免疫细胞不存在。结果，免疫细胞无法相互沟通侵略者。T和B细胞太少，以抵抗感染，身体是无能为力。

联合免疫缺陷（SCID）的另一种形式是由20号染色体上的突变造成的，其特征在于腺苷脱氨酶的缺乏。

联合免疫缺陷（SCID）的患病原因

联合免疫缺陷（SCID）最常见的形式是X连锁隐性遗传模式，因此被称为X连锁联合免疫缺陷（SCID）。当一个基因位于X染色体上时，男性比女性受到的影响更大。男性没有第二个X染色体来弥补有缺陷的一个。他们只需要继承基因的一个坏的副本就有这个障碍。另一方面，女性有两条X染色体。如果他们继承了一个有缺陷的X染色体，他们仍然有健康的一对。他们不发展障碍，但他们仍然带有错误的基因，可以传递给他们的孩子。

联合免疫缺陷（SCID）有什么症状？

症状通常出现在生命的头几个月。由于免疫系统无法保护宝宝的身体，故障的宝宝往往会感染一次又一次。其中一些感染可能会危及生命，包括肺炎（肺部感染），脑膜炎（脑部感染）和败血症（血液感染）。

更糟的是，联合免疫缺陷（SCID）患者通常不会对用于治疗细菌感染的抗生素产生反应。他们可能更频繁地遭受耳部感染，鼻窦感染，慢性咳嗽和皮肤上的皮疹。

联合免疫缺陷（SCID）的早期诊断是非常重要的，如果没有快速治疗，患有此病的儿童不可能存活到2岁。

如何诊断联合免疫缺陷（SCID）？

可以在婴儿出生前确定联合免疫缺陷（SCID）（1）通过从胎盘（绒毛膜绒毛取样或CVS）中取出和测试细胞，或者（2）通过取出和测试婴儿周围的液体样本（羊膜穿刺术）。

大多数婴儿在生命的头6个月内被诊断为联合免疫缺陷（SCID）。最常见的筛查方法是免疫功能检测和检测低白细胞计数以及低水平免疫细胞（T细胞和B细胞）的血液检测。

联合免疫缺陷（SCID）如何治疗？

联合免疫缺陷（SCID）患儿必须注意避开富含细菌的环境（如日间护理中心和拥挤的购物中心），否则可能会导致可能危及生命的感染。

最有效的治疗是骨髓移植。非特异性干细胞（将形成血液和免疫细胞）从健康供体的骨髓中取出并注射到联合免疫缺陷（SCID）患者体内。理想情况下，这些新细胞将刺激所需免疫细胞的产生。在生命的最初几个月内进行的移植是最成功的。然而，组织必须与患者“匹配”，这会限制该疗法的有用性。兄弟姐妹是最好的捐赠者，因为他们的细胞通常具有相似的基因组成。

这种疾病的基因治疗可能很快就有可能。这种疗法将通过将健康的基因注射到患者的骨髓干细胞中来弥补有缺陷的基因。