脑肝肾综合征(Smith–Lemli–Opitz syndrome ，SLOS)是由染色体11上的DHCR7（7-脱氢胆固醇还原酶）基因突变引起的代谢紊乱。该基因编码参与胆固醇生成的酶。有脑肝肾综合征（SLOS）的人不能制造足够的胆固醇来支持正常的生长和发育。

胆固醇是大脑细胞膜和组织的重要组成部分。一个不能摄入足够胆固醇的人因此会经历糟糕的增长，发育迟缓和智力低下。患有这种疾病的人也可能有一系列的身体畸形（如额外的手指或脚趾）和内脏器官（如心脏或肾脏）的问题。

脑肝肾综合征的突变基因位置

脑肝肾综合征（SLOS）的患病原因

脑肝肾综合征（SLOS）是以常染色体隐性模式遗传的。因为它是隐性的，小孩不会有这种疾病的症状，除非父母双方传递了DHCR7基因的缺陷副本。这只有在父母双方都是携带者才能发生。携带者是具有DHCR7基因的一个好拷贝和一个突变拷贝的人，但是没有任何症状。如果父母双方都是携带者，他们每个孩子将有25％的机会继承这种疾病。

脑肝肾综合征（SLOS）的症状

症状因人而异，取决于他们可以产生的胆固醇的量。除了精神发育迟缓和发育不良以外，脑肝肾综合征（SLOS）的常见体征是腭裂（上唇裂），畸形的生殖器（男性）以及多指（额外的手指或脚趾）。出生时可能出现的其他症状包括：小头畸形（小头），第二脚趾和第三脚趾之间的织带，下垂的眼睑，心脏缺陷，听力或视力丧失以及喂养困难。

有了正确的医疗护理和适当的饮食，有脑肝肾综合征（SLOS）的人可以达到正常人的预期寿命，但是由于智力低下，不太可能独立生活。不幸的是，脑肝肾综合征（SLOS）最严重的病例（几乎不产生胆固醇）通常会在出生后的几个月内死亡。

如何诊断脑肝肾综合征（SLOS）？

超声波（一种使用声波来察看母亲的子宫内的机器）可以在婴儿出生之前揭示出标志性的身体畸形。羊膜穿刺术和绒毛取样（CVS）也可以确定宝宝是否会出生脑肝肾综合征（SLOS）。

出生后，血液检查可以确定是否有人有这种疾病。测试寻找胆固醇的低水平，以及高于正常水平的胆固醇前体。

脑肝肾综合征（SLOS）如何治疗？

脑肝肾综合征（SLOS）没有真正的治疗方法，但胆固醇补充剂可以改善儿童的生长发育。手术可能是必要的，以纠正一些与疾病相关的身体畸形（腭裂，心脏缺陷）。