Aicardi-Goutières综合征是一种主要影响大脑，免疫系统和皮肤的疾病。
大多数患有Aicardi-Goutières综合征的新生儿没有出现任何疾病的迹象或症状。然而，大约20％的人出生时具有肝脏和脾脏肿大（肝脾肿大），血液中肝酶水平升高，血细胞碎片短缺，血小板正常凝血（血小板减少症）所需的特征，以及神经系统异常。虽然这种症状和体征的组合通常与免疫系统对出生时存在的病毒感染（先天性）的反应有关，但在这些婴儿中没有发现实际的感染。出于这个原因，Aicardi-Goutières综合征有时被称为“先天性感染的模仿”。
在出生后的第一年内，大多数患有Aicardi-Goutières综合征的人会出现严重脑功能障碍（脑病）的发作，通常持续数月。在这种疾病的脑病阶段，受影响的婴儿通常非常易怒并且喂养不好。它们可能在没有感染的情况下发生间歇性发烧（无菌pyrexias）并且可能有癫痫发作。他们停止开发新技能并开始失去他们已经获得的技能（发展回归）。大脑和头骨的生长减慢，导致头部异常小（小头畸形））。在该疾病的这个阶段，可以在脑脊液中检测到与炎症相关的白细胞和其他免疫系统分子，这是围绕大脑和脊髓（中枢神经系统）的液体。这些异常发现与炎症和组织损伤一致 在中枢神经系统。
Aicardi-Goutières综合征的脑病阶段导致永久性神经损伤，通常是严重的。医学成像显示脑中白质的损失（脑白质营养不良）。白质由髓鞘覆盖的神经纤维组成，髓鞘是一种保护神经并确保神经冲动快速传递的物质。受影响的个体在脑中也存在异常的钙沉积（钙化）。由于这种神经损伤，大多数患有Aicardi-Goutières综合征的人具有严重的智力残疾。他们也有肌肉僵硬（痉挛）; 各种肌肉（肌张力障碍）的不自主紧张，特别是手臂肌肉; 和躯干肌肉紧张（肌张力减弱）。
一些患有Aicardi-Goutières综合征的人具有自身免疫性疾病的特征，当免疫系统发生故障并攻击身体自身的系统和器官时，就会发生自身免疫性疾病。这些特征中的一些与称为系统性红斑狼疮（SLE）的另一种疾病的特征重叠。大约40％的Aicardi-Goutières综合征患者也会出现SLE的特征，这是一种称为冻疮的皮肤问题。冻疮是一种疼痛，发痒的皮肤病变，呈浮肿和红色，通常出现在手指，脚趾和耳朵上。它们是由小血管的炎症引起的，并且可能因暴露于寒冷而导致或变得更糟。视力问题，关节僵硬和口腔溃疡是这两种疾病中可能出现的其他特征。
由于通常与Aicardi-Goutières综合征相关的严重神经系统问题，大多数患有这种疾病的人在儿童期后都无法存活。然而，一些受影响的患者，如果患有这种病症，或者患有较轻微的神经问题，则会长期进入成年期。
Aicardi-Goutières综合征发病率
Aicardi-Goutières综合征是一种罕见的疾病。它的确切患病率尚不清楚。
Aicardi-Goutières综合征发病原因
几种基因的突变可引起Aicardi-Goutières综合征。几个这些基因中，TREX1，RNASEH2A，RNASEH2B和RNASEH2C基因，使核酸酶，其中酶是帮助分解DNA和其化学表弟RNA分子时，他们不再需要提供指导。这些DNA和RNA分子或片段可以在蛋白质产生的第一阶段（转录期间）产生），复制（复制）细胞的遗传物质，为细胞分裂，DNA修复，细胞死亡（细胞凋亡）和其他过程做准备。据信任何这些基因的突变导致相应核酸酶的缺失或功能异常。研究人员提出，酶功能缺失或受损可能导致细胞中不需要的DNA和RNA的积累。不需要的DNA和RNA可能被细胞误认为是病毒入侵者的遗传物质，在多个身体系统中引发免疫系统反应，导致脑病，皮肤病变和Aicardi-Goutières综合征的其他体征和症状。
其他基因的突变，包括SAMHD1，IFIH1和ADAR基因，也可引起Aicardi-Goutières综合征。这些基因提供了制备参与免疫系统的蛋白质的说明。这些基因的突变导致身体免疫反应的不适当激活，导致对大脑，皮肤和其他身体系统的炎性损伤，从而导致Aicardi-Goutières综合征的特征。
Aicardi-Goutières综合征遗传模式
Aicardi-Goutières综合征可以有不同的遗传模式。在所引起的突变，多数情况下ADAR，TREX1，RNASEH2A，RNASEH2B，RNASEH2C和SAMHD1的基因，它是继承在常染色体隐性遗传模式，这意味着每个细胞中基因的两个拷贝都有突变。具有常染色体隐性病症的个体的父母每个携带一个突变基因的拷贝，但它们通常不显示该病症的体征和症状。
当由IFIH1基因突变或TREX1或ADAR基因的某些严重突变引起时，Aicardi-Goutières综合征以常染色体显性遗传方式遗传，这意味着每个细胞中一个改变基因的拷贝足以引起疾病。这些病例是由基因中的新突变引起的，并且发生在其家族中没有该病症病史的人群中。
