α-甘露糖苷病是一种罕见的遗传性疾病，在身体的许多器官和组织中引起问题。受影响的个体可能具有智力残疾，独特的面部特征和骨骼异常。特色面部特征可包括大头部，突出的额头，低发际线，圆润的眉毛，大耳朵，扁平的鼻梁，突出的下巴，牙齿间隔很宽，杂草丛生的牙龈和大舌。在这种疾病中可能发生的骨骼异常包括骨密度降低（骨质减少），颅顶（颅骨）骨骼增厚，脊柱骨骼变形（椎骨）），鞠躬腿或膝盖，以及骨骼和关节的恶化。

受影响的个体也可能在协调运动方面遇到困难（共济失调）; 肌肉无力（肌病）; 延迟发展坐着和走路等运动技能; 言语障碍; 感染风险增加; 肝脾肿大（肝脾肿大）; 大脑积液（脑积水）; 听力损失; 和眼睛的晶状体混浊（白内障）。一些患有α-甘露糖苷病的人会出现精神症状，如抑郁，焦虑或幻觉; 精神障碍的发作可能是由压力因素引起的，例如经历过手术，情绪不安或日常变化。

α-甘露糖苷病的症状和体征可以从轻微到严重。该疾病可能出现在婴儿期，伴有快速进展和严重的神经功能恶化。患有这种早期发作形式的α-甘露糖苷病的个体通常不能在儿童时期存活下来。在最严重的情况下，受影响的胎儿可能在出生前死亡。其他患有α-甘露糖苷病的个体会出现较轻微的体征和症状，这些体征和症状会出现较晚且进展较慢。患有迟发性α-甘露糖苷病的人可能存活到五十多岁。最温和的病例只能通过实验室检测才能检测到，并且几乎没有任何症状。

α-甘露糖苷病发病率

据估计，全球约有500,000人患有α-甘露糖苷病。

α-甘露糖苷病发病原因

MAN2B1基因的突变导致α-甘露糖苷病。该基因提供了制备酶α-甘露糖苷酶的说明。这种酶在溶酶体中起作用，是消化和回收细胞中材料的隔室。在溶酶体内，酶有助于分解与某些蛋白质（糖蛋白）相连的糖分子（寡糖）的复合物。特别地，α-甘露糖苷酶有助于分解含有称为甘露糖的糖分子的寡糖。

MAN2B1基因的突变干扰α-甘露糖苷酶在分解含甘露糖的寡糖中的作用。这些寡糖在溶酶体中积聚并导致细胞发生故障并最终死亡。低聚糖的异常积累和由此导致的细胞死亡损害组织和器官，导致α-甘露糖苷病的特征性特征。

α-甘露糖苷病遗传模式

这种情况以常染色体隐性模式遗传，这意味着每个细胞中基因的两个拷贝都有突变。具有常染色体隐性病症的个体的父母每个携带一个突变基因的拷贝，但它们通常不显示该病症的体征和症状。