雄激素不敏感综合征是一种影响出生前和青春期性发育的疾病。患有这种疾病的人是遗传上的男性，有一条X染色体和一条Y染色体在每个细胞中。由于他们的身体无法对某些男性性激素（称为雄激素）做出反应，因此他们可能主要具有女性外在性特征或男性和女性性发育的迹象。

完全雄激素不敏感综合征发生在身体根本不能使用雄激素时。患有这种形式的人具有女性的外在性别特征，但没有子宫因此，不要月经，不能怀孕（不孕）。它们通常作为女性长大并具有女性性别认同。受影响的个体有男性内部性器官（睾丸）未被剔除，这意味着它们异常位于骨盆或腹部。如果不进行手术切除，未降低的睾丸在以后的生活中很可能会变成癌症。患有完全雄激素不敏感综合征的人在耻骨区和手臂下也有稀疏或缺乏的毛发。

当身体组织对雄激素的作用部分敏感时，会导致部分和轻微形式的雄激素不敏感综合征。部分雄激素不敏感（也称为Reifenstein综合征）的人可能有生殖器，看起来通常是女性，生殖器具有男性和女性特征，或生殖器看起来通常是男性。他们可能是男性或女性，可能具有男性或女性的性别认同。轻度雄激素不敏感的人天生具有男性性别特征，但他们通常不育，并且往往在青春期经历乳房增大。

雄激素不敏感综合征发病率

完全雄激素不敏感综合征影响每10万名遗传性男性患者中的 2至5名。认为部分雄激素不敏感性至少与完全雄激素不敏感性一样普遍。轻度雄激素不敏感性较少见。

雄激素不敏感综合征发病原因

AR基因的突变导致雄激素不敏感综合征。该基因提供了制备称为雄激素受体的蛋白质的说明。雄激素受体允许细胞对雄激素作出反应，雄激素是激素（如睾丸激素））指导男性性发育。雄激素和雄激素受体在雄性和雌性中也具有其他重要功能，例如调节毛发生长和性欲。AR基因的突变阻止雄激素受体正常工作，这使得细胞对雄激素的反应较少或阻止细胞完全使用这些激素。根据雄激素不敏感程度，受影响人的性别特征可能从大多数女性到大多数男性不等。

雄激素不敏感综合征遗传模式

这种情况以X连锁隐性模式遗传。如果引起疾病的突变基因位于X染色体上，则该病症被认为是X连锁的，这是两条性染色体中的一条在每个细胞中。在遗传雄性（只有一条X染色体）中，每个细胞中一个基因的改变拷贝就足以引起这种情况。在遗传雌性（具有两条X染色体）中，必须在基因的两个拷贝中存在突变以引起该病症。与女性相比，男性受X连锁隐性遗传疾病的影响更为频繁。

所有雄激素不敏感综合征病例中约有三分之二遗传自母亲，这些母亲在其两条X染色体中的一条上携带AR基因的改变拷贝。剩下的病例是在孩子受孕前或胎儿早期发育过程中可能发生在母体卵细胞中的新突变。