法布里病是一种遗传性疾病，由体内细胞中特定类型脂肪（称为球形三酰神经酰胺）的累积引起。从童年开始，这种积聚会导致影响身体许多部位的症状和体征。特性特征法布里病包括疼痛发作，特别是在手和脚（肢端感觉异常）; 皮肤上有一小块深红色斑点，称为血管角化瘤; 出汗能力下降（少汗症）; 眼睛前部的浑浊（角膜混浊）; 胃肠系统的问题; 耳鸣（耳鸣）; 和听力损失。法布里病还涉及可能危及生命的并发症，如进行性肾损伤，心脏病发作和中风。一些受影响的个体患有轻微形式的疾病，其出现在生命后期并且仅影响心脏或肾脏。

法布里病发病率

法布里病影响约40,000至60,000名男性中的1名。这种疾病也发生在女性身上，尽管患病率尚不清楚。这种疾病的晚期发病形式可能比经典的严重形式更常见。

法布里病发病原因

法布里病是由GLA基因突变引起的。该基因提供了制备称为α-半乳糖苷酶A的酶的说明。该酶在溶酶体中具有活性，这是在细胞内作为回收中心的结构。α-半乳糖苷酶A通常会分解一种叫做globotriaosylceramide的脂肪物质。GLA基因的突变改变了酶的结构和功能，防止其有效地分解该物质。结果，球形三酰基神经酰胺在整个身体的细胞中积聚，特别是皮肤中的血管和肾脏，心脏和神经系统中的细胞。这种物质的逐渐积累会破坏细胞，导致法布里病的各种体征和症状。

导致缺乏α-半乳糖苷酶A活性的GLA基因突变导致典型的严重形式的法布里病。减少但不消除酶活性的突变通常会导致较轻，迟发型的法布里病，仅影响心脏或肾脏。

法布里病遗传模式

此条件以X链接模式继承。如果导致该病症的突变基因位于X染色体上，则该病症被认为是X连锁的，X染色体是每个细胞中两个性染色体之一。在雄性（只有一条X染色体）中，每个细胞中GLA基因的一个改变拷贝足以引起该病症。因为雌性有两个X染色体拷贝，每个细胞中一个基因的改变副本通常导致女性的症状不如男性，或很少可能根本没有症状。

与其他X连锁疾病不同，法布里病在许多女性中引起显着的医学问题，这些女性具有一个GLA基因的改变拷贝。这些女性可能会经历这种疾病的许多经典特征，包括神经系统异常，肾脏问题，慢性疼痛和疲劳。它们还会增加患高血压，心脏病，中风和肾衰竭的风险。法布里病的症状和体征通常在生命后期开始，女性比受影响的男性亲属更温和。

一小部分携带GLA基因拷贝突变的女性从未出现法布里病的症状和体征。