常染色体隐性先天性静止性夜盲症是视网膜疾病，这是眼睛后部的专门组织，可以检测光线和颜色。患有这种情况的人通常难以在弱光（夜盲）中看到和区分物体。例如，他们可能无法在夜间识别道路标志或在夜空中看到星星。他们还经常有其他视力问题，包括锐度减少（敏锐度降低），近视（近视）），眼睛的不自主运动（眼球震颤），以及不看同一方向的眼睛（斜视）。

与这种情况相关的视力问题是先天性的，这意味着它们从出生就存在。随着时间的推移，它们往往保持稳定（静止）。

先天性静止性夜盲症发病率

常染色体隐性遗传性先天性静止性夜盲症可能是一种罕见的疾病; 然而，它的患病率尚不清楚。

先天性静止性夜盲症发病原因

几种基因的突变可导致常染色体隐性先天性静止性夜盲症。这些基因中的每一个都提供了制备在视网膜中发现的蛋白质的说明。这些蛋白质参与从称为杆的细胞发送（传递）视觉信号专门用于低光视力的细胞称为双极细胞，它将信号传递给其他视网膜细胞。这种信号传递是从眼睛到大脑传递视觉信息的重要步骤。

两种基因GRM6和TRPM1的突变引起这种病症的大多数病例。这些基因提供了制备双极细胞接收和传递信号所必需的蛋白质的说明。参与相同双极细胞信号传导途径的其他基因的突变可能导致一小部分常染色体隐性遗传性先天性静止性夜盲症。

导致常染色体隐性先天性静止性夜盲症的基因突变会破坏视杆细胞和双极细胞之间视觉信号的传递，或干扰双极细胞传递这些信号的能力。结果，由杆状细胞接收的视觉信息不能有效地传递到大脑，导致难以在低光下观察。与此病症相关的其他视力问题的原因尚不清楚。有人提出，作为夜盲症基础的机制可能会干扰其他视觉系统，导致近视，视力下降和其他损伤。

一些患有常染色体隐性遗传性先天性静止性夜盲的人在任何已知基因中都没有发现突变。这些人的病症原因尚不清楚。

先天性静止性夜盲症遗传模式

这种情况以常染色体隐性模式遗传，这意味着每个细胞中基因的两个拷贝都有突变。具有常染色体隐性病症的个体的父母每个携带一个突变基因的拷贝，但它们通常不显示该病症的体征和症状。