科恩综合征是一种遗传性疾病，影响身体的许多部位，其特点是发育迟缓，智力障碍，头部小（小头畸形）），和弱肌张力（张力减退）。在这种情况下常见的其他特征包括近视度数恶化（近视），眼睛后部的光敏组织的破坏（变性）（视网膜营养不良），一种异常大范围的关节运动（过度运动），以及独特的面部特征。这些面部特征通常包括浓密的头发和眉毛，长睫毛，异常形状的眼睛（向下倾斜和波浪形），球根状鼻尖，光滑或缩短鼻子与上唇（人中）之间的区域，以及突出的上中央牙齿。最后两个面部特征的组合导致张开嘴。

Cohen综合征的特征在受影响的个体中差异很大。一些患有这种疾病的个体的其他体征和症状包括低水平的白细胞（中性粒细胞减少症），过度友好的行为以及在儿童晚期或青春期发展的肥胖症。当肥胖存在时，它通常发生在躯干周围，手臂和腿保持苗条（称为躯干肥胖）。患有科恩综合征的人也可能手脚狭窄，手指细长。

科恩综合征发病率

科恩综合征的确切发病率尚不清楚。它已被全世界不到1000人诊断出来。更多病例可能未被诊断。

科恩综合征发病原因

VPS13B基因（也称为COH1基因）的突变导致Cohen综合征。从该基因产生的蛋白质是的一部分高尔基装置这是一种细胞结构，其中新产生的蛋白质被修饰，因此它们可以发挥它们的功能。特别地，VPS13B蛋白参与称为糖基化的修饰，其是糖分子与蛋白质的附着。VPS13B蛋白似乎也参与细胞内蛋白质的分选和转运。该蛋白质被认为参与神经细胞（神经元）和脂肪细胞（脂肪细胞）的正常生长和发育，并且可能在体内脂肪的储存和分布中起作用。

据信VPS13B基因中的大多数突变可以阻止功能性VPS13B蛋白的产生。研究表明，这种蛋白质的损失会破坏高尔基体的组织并损害正常的糖基化。然而，尚不清楚缺乏功能性VPS13B蛋白或这些细胞变化如何导致科恩综合征的体征和症状。研究人员推测神经元发育的问题是小头畸形，智力残疾和视网膜营养不良的基础，而异常的脂肪储存可能会导致Cohen综合征患者的躯干肥胖。

科恩综合征遗传模式

这种情况以常染色体隐性模式遗传，这意味着每个细胞中基因的两个拷贝都有突变。具有常染色体隐性病症的个体的父母每个携带一个突变基因的拷贝，但它们通常不显示该病症的体征和症状。