层板状鱼鳞病是主要影响的条件的皮肤。患有这种疾病的婴儿通常天生具有覆盖其皮肤的紧密，透明的护套，称为火棉胶膜。这种膜通常在生命的最初几周内干燥和剥落，然后很明显受影响的婴儿有鳞状皮肤，眼睑和嘴唇向外翻转。患有板层鱼鳞病的人通常在他们的大部分身体上都有大而黑的板状鳞片覆盖他们的皮肤。婴儿有板层鱼鳞病可能会发生感染，过多的液体流失（脱水）和呼吸系统疾病。受影响的个体也可能有脱发（脱发），异常形成的指甲和脚趾甲（指甲营养不良），出汗能力下降（少汗症），对热的敏感性增加，以及手掌和手掌上的皮肤变厚脚（角化病）。受影响的个体皮肤红肿（红斑）和关节畸形（挛缩）的频率较低。

层板状鱼鳞病发病率

在美国，片状鱼鳞病估计会影响100,000个人中的1个。这种情况在挪威更常见，估计有91,000人中有1人受到影响。

层板状鱼鳞病发病原因

许多基因之一的突变可引起板层鱼鳞病。这些基因提供用于制造在皮肤的最外层中发现的蛋白质的指令（该表皮）。与层状鱼鳞病相关的皮肤异常破坏了表皮的正常形成，导致体温调节受损，水潴留和对感染的抵抗力。

TGM1基因的突变导致约90％的板层鱼鳞病病例。所述TGM1基因提供了用于制备转谷氨酰胺酶称为1.本酶参与角化细胞被膜，其是包围的皮肤细胞，并有助于形成主体和它的环境之间的保护屏障的结构的形成的酶的指令。TGM1基因突变导致酶产生严重减少或缺失，这阻止了角质化细胞包膜的形成。

与层状鱼鳞病相关的其他基因的突变各自仅导致一小部分病例。在一些患有板层鱼鳞病的人中，这种疾病的原因尚不清楚。研究人员已经确定了多个染色体区域，其中包含可能与板层鱼鳞病有关的基因，尽管尚未确定特定基因。

层板状鱼鳞病遗传模式

这种情况以常染色体隐性模式遗传，这意味着每个细胞中基因的两个拷贝都有突变。具有常染色体隐性病症的个体的父母每个携带一个突变基因的拷贝，但它们通常不显示该病症的体征和症状。