GM1神经节苷脂病是一种遗传性疾病，会逐渐破坏大脑和脊髓中的神经细胞（神经元）。一些研究人员根据症状和症状首次出现的年龄将这种情况分为三种主要类型。尽管这三种类型的严重程度不同，但它们的功能可能会显着重叠 由于这种重叠，其他研究人员认为GM1神经节苷脂病是一种连续的疾病谱，而不是三种不同的类型。

最严重形式的GM1神经节苷脂病的症状和体征，称为I型或婴儿型，通常在6个月时变得明显。患有这种形式的疾病的婴儿通常看起来是正常的，直到它们的发育减慢并且用于运动的肌肉减弱。受影响的婴儿最终会失去他们之前获得的技能（发育退化），并可能对吵闹的声音产生夸张的惊吓反应。随着疾病的进展，患有GM1神经节苷脂病的I型儿童出现肝脏和脾脏肿大（肝脾肿大），骨骼异常，癫痫发作，严重的智力残疾，以及眼睛透明外层（角膜）的混浊）。视力丧失发生在眼睛后部的光敏感组织（视网膜））逐渐恶化。被称为樱桃红色斑点的眼睛异常可以通过眼睛检查来识别，是这种疾病的特征。在某些情况下，受影响的个体具有独特的面部特征，被描述为“粗糙的”牙龈扩大（牙龈肥大），以及心肌扩大和减弱（心肌病）。患有GM1神经节苷脂病的 I型患者通常不能在幼儿期过后存活。

II型GM1神经节苷脂病由中间形式的病症组成，也称为晚期婴儿和青少年形式。患有GM1神经节苷脂病II型的儿童早期发育正常，但他们开始出现18个月左右（婴儿期晚期）或5岁（幼年型）的症状和症状。患有GM1神经节苷脂病 II型的个体经历发育退化，但通常没有樱桃红斑，独特的面部特征或器官增大。II型通常比I型进展缓慢，但仍导致预期寿命缩短。患有晚期婴儿形式的人通常存活到儿童中期，而具有少年形式的人可能活到成年早期。

第三种类型的GM1神经节苷脂病被称为成人或慢性形式，它代表了疾病谱中最温和的一端。尽管大多数受影响的个体在青少年时期出现症状和体征，但症状首次出现的年龄在GM1神经节苷脂病 III型中有所不同。这种类型的特征包括各种肌肉的无意识张力（肌张力障碍）和脊柱骨骼（椎骨）的异常。GM1神经节苷脂病 III型患者的预期寿命不同。

GM1神经节苷脂病发病率

据估计，GM1神经节苷脂病发生在100,000到200,000新生儿中。报告类型I比其他形式的这种情况更频繁。大多数III型患者都是日本血统。

GM1神经节苷脂病发病原因

GLB1基因的突变导致GM1神经节苷脂病。的GLB1基因提供了用于制备所谓的β-半乳糖苷（β半乳糖苷酶）的酶，其在大脑中起关键作用的说明。该酶位于溶酶体中，细胞内的隔室分解并回收不同类型的分子。在溶酶体内，β-半乳糖苷酶有助于分解几种分子，包括称为GM1神经节苷脂的物质。GM1神经节苷脂对于大脑中神经细胞的正常功能非常重要。

GLB1基因的突变降低或消除β-半乳糖苷酶的活性。没有足够的功能性β-半乳糖苷酶，GM1神经节苷脂在不再需要时不能分解。结果，这种物质在许多组织和器官中累积到毒性水平，特别是在大脑中。由GM1神经节苷脂累积引起的进行性损伤导致脑中神经细胞的破坏，引起GM1神经节苷脂病的许多体征和症状。一般来说，GM1神经节苷脂病的严重程度与β-半乳糖苷酶活性水平有关。具有较高酶活性水平的个体通常具有比活性水平较低的个体更温和的体征和症状，因为它们在体内具有较少的GM1神经节苷脂积累。

条件如GM1神经节苷脂引起分子以建立溶酶体内被称为溶酶体贮积症。

GM1神经节苷脂病遗传模式

这种情况以常染色体隐性模式遗传，这意味着每个细胞中基因的两个拷贝都有突变。具有常染色体隐性病症的个体的父母每个携带一个突变基因的拷贝，但它们通常不显示该病症的体征和症状。