Stargardt黄斑变性是一种导致进行性视力丧失的遗传性眼病。这种疾病影响的视网膜，专门的光敏组织，排列在眼睛后方。具体而言，Stargardt黄斑变性影响视网膜中心附近的一个小区域，称为黄斑。黄斑负责锐利的中央视觉，这是详细的任务所需要的，例如阅读，驾驶和识别面部。在大多数患有Stargardt黄斑变性的人中，脂肪黄色素（脂褐素）在黄斑下面的细胞中积聚。随着时间的推移，这种物质的异常积累会破坏对清晰中心视力至关重要的细胞。除中央视力减退外，患有Stargardt黄斑变性的人有夜视问题会导致难以在低光照条件下导航。一些受影响的个体也具有受损的色觉。Stargardt黄斑变性的体征和症状通常出现在儿童晚期至成年早期，并随着时间的推移而恶化。

Stargardt黄斑变性发病率

Stargardt黄斑变性是青少年黄斑变性的最常见形式，其症状和体征始于儿童时期。估计Stargardt黄斑变性的患病率为8,000至10,000人中的1人。

Stargardt黄斑变性病因

在大多数情况下，Stargardt黄斑变性是由ABCA4基因突变引起的。较少见的是，ELOVL4基因的突变导致这种情况。所述ABCA4和ELOVL4基因提供了用于制备蛋白质在光感测（感光体）中发现的细胞中的指令的视网膜。

ABCA4蛋白质从感光细胞中传递潜在的有毒物质。这些物质在光转导后形成，光进入是将进入眼睛的光转换成传递到大脑的电信号的过程。ABCA4基因的突变阻止ABCA4蛋白从感光细胞中除去有毒副产物。这些有毒物质在感光细胞和视网膜周围细胞中累积并形成脂褐素，最终导致细胞死亡。视网膜中细胞的损失导致Stargardt黄斑变性的进行性视力丧失特征。

ELOVL4蛋白在制造一组称为非常长链脂肪酸的脂肪中起作用。ELOVL4蛋白在视网膜中主要是活性的（表达的），但也在脑和皮肤中表达。视网膜内非常长链脂肪酸的功能尚不清楚。ELOVL4基因的突变导致ELOVL4蛋白质团块（聚集体）的形成，其累积并可能干扰视网膜细胞功能，最终导致细胞死亡。

Stargardt黄斑变性遗传模式

Stargardt黄斑变性可以有不同的遗传模式。

当ABCA4基因突变导致这种情况时，它以常染色体隐性模式遗传，这意味着每个细胞中基因的两个拷贝都有突变。具有常染色体隐性病症的个体的父母每个携带一个突变基因的拷贝，但它们通常不显示该病症的体征和症状。

当这种情况由ELOVL4基因突变引起时，它以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中一个改变基因的拷贝足以引起疾病。