门克斯综合征是一种影响体内铜水平的疾病。它的特点是稀疏，卷曲的头发; 未能增加体重并以预期的速度增长（未能茁壮成长）; 和神经系统的恶化。其他症状和体征包括肌张力弱（张力减退），面部下垂，癫痫发作，发育迟缓和智力残疾。患有门克斯综合征的儿童通常在婴儿期开始出现症状，并且通常不会活到3岁。早期用铜治疗可能会改善一些受影响个体的预后。在极少数情况下，症状在儿童时期开始。
枕角综合症（有时称为X连锁皮肤松弛症）是一种不太严重的门克斯综合征，始于儿童早期至中期。它的特征是在颅骨底部（枕骨）的骨骼中形成楔形钙沉积物，粗糙的毛发和松散的皮肤和关节。
门克斯综合征发病率
门克斯综合征和枕角综合征的发病率估计为100,000个新生儿中的1个。
门克斯综合征病因
ATP7A基因突变导致门克斯综合征。的ATP7A基因提供了用于制备蛋白质是用于调节体内的铜含量重要指示。铜是许多细胞功能所必需的，但当过量存在时，它是有毒的。ATP7A基因的突变导致铜向身体细胞的分布不良。铜在一些组织中积聚，例如小肠和肾脏，而大脑和其他组织具有异常低的铜水平。铜的供应减少会降低许多含铜酶的活性，这些酶对于骨骼，皮肤，毛发，血管和神经系统的结构和功能是必需的。的症状和体征门克斯综合征和枕骨综合征是由这些含铜酶的活性降低引起的。
门克斯综合征遗传模式
ATP7A基因突变导致门克斯综合征。的ATP7A基因提供了用于制备蛋白质是用于调节体内的铜含量重要指示。铜是许多细胞功能所必需的，但当过量存在时，它是有毒的。ATP7A基因的突变导致铜向身体细胞的分布不良。铜在一些组织中积聚，例如小肠和肾脏，而大脑和其他组织具有异常低的铜水平。铜的供应减少会降低许多含铜酶的活性，这些酶对于骨骼，皮肤，毛发，血管和神经系统的结构和功能是必需的。的症状和体征门克斯综合征和枕骨综合征是由这些含铜酶的活性降低引起的。
