Prader-Willi综合征是一种复杂的遗传病，会影响身体的许多部位。在婴儿期，这种情况的特征是肌肉张力低下（肌张力减退），喂养困难，生长不良和发育迟缓。从童年开始，受影响的个体会产生永不满足的食欲，导致慢性暴饮暴食（食欲过盛）和肥胖。一些患有Prader-Willi综合征的人，尤其是那些患有肥胖症的人，也会患上2型糖尿病（最常见的糖尿病）。

患有Prader-Willi综合征的人通常具有轻度至中度的智力障碍和学习障碍。行为问题很常见，包括脾气暴躁，顽固和强迫行为，如捡皮肤。也可能发生睡眠异常。这种情况的其他特征包括独特的面部特征，例如前额狭窄，杏仁形的眼睛和三角形的嘴; 身材矮小; 和小手和脚。一些患有Prader-Willi综合征的人的皮肤非常白皙，头发浅色。受影响的男性和受影响的女性都有不发达的生殖器。青春期延迟或不完整，大多数受影响的人无法生育（不育）。

Prader-Willi综合征发病率

Prader-Willi综合征影响全世界10,000到30,000人中的1人。

Prader-Willi综合征发病原因

Prader-Willi综合征是由15号染色体特定区域的基因功能丧失引起的。人们通常从每个父母那里继承这个染色体的一个拷贝。一些基因仅在从人父亲遗传的拷贝（父本拷贝）上打开（活动）。这种亲本特异性基因激活是由称为基因组印记的现象引起的。

大多数Prader-Willi综合征病例（约70％）发生在父本染色体15的一段被删除时在每个细胞中。具有这种染色体变化的人在该区域缺少某些关键基因，因为父本拷贝上的基因已被删除，并且母本拷贝上的基因被关闭（无活性）。在另外25％的病例中，患有Prader-Willi综合征的人有两份15号染色体遗传自他或她的母亲（母亲副本），而不是每个父母一份。这种现象称为母亲单亲二体。很少，Prader-Willi综合征也可能由称为易位的染色体重排引起，或通过异常关闭（失活）父本染色体15上的基因的突变或其他缺陷。

Prader-Willi综合征的特征似乎可能是由15号染色体上几个基因的功能丧失引起的。其中包括提供制造称为小核仁RNA（snoRNA）的分子的指令的基因。这些分子具有多种功能，包括帮助调节其他类型的RNA分子。（RNA分子在产生蛋白质和其他细胞活动中起着至关重要的作用。）研究表明，特定一组snoRNA基因（称为SNORD116簇）的丢失可能在引起Prader-Willi症状和体征方面起主要作用。综合征。然而，尚不清楚缺失的SNORD116群如何导致智力残疾，行为问题以及这种疾病的身体特征。

在一些患有Prader-Willi综合征的人中，一种叫做OCA2的基因的缺失与异常白皙的皮肤和浅色头发有关。。该OCA2基因位于上段15号染色体，往往是在人与这种疾病删除。然而，OCA2基因的缺失不会引起Prader-Willi综合征的其他体征和症状。由该基因产生的蛋白质有助于确定皮肤，头发和眼睛的着色（色素沉着）。

研究人员正在研究15号染色体上的其他基因，这些基因也可能与这种病症的主要症状和症状有关。

Prader-Willi综合征遗传模式

Prader-Willi综合征的大多数病例不是遗传的，特别是那些由缺失引起的遗传在父本染色体15或母亲单亲二体。这些遗传变化发生在生殖细胞（卵子和精子）形成过程中的随机事件或早期胚胎发育过程中。受影响的人通常没有家庭疾病的病史。

极少数情况下，可以遗传导致Prader-Willi综合征的遗传变异。例如，遗传变异可能使父本染色体15上的基因异常失活，从一代传递到下一代。