脊髓和延髓肌肉萎缩，也称为肯尼迪病，是一种控制肌肉运动的特殊神经细胞疾病（运动神经元））。这些神经细胞起源于脊髓和大脑的一部分 与脊髓（脑干）相连。

脊髓和延髓肌肉萎缩主要影响男性，其特征是肌肉无力和消瘦（萎缩），通常在成年期开始并随时间缓慢恶化。肌肉在手臂和腿部萎缩会导致痉挛; 腿部肌肉无力也会导致行走困难和跌倒倾向。面部和喉咙中的某些肌肉（延髓肌肉）也受到影响，这会引起吞咽和言语的进行性问题。另外，肌肉抽搐（肌束）很常见。一些患有这种疾病的男性经历了不寻常的乳房发育（男子女性型乳房）并且可能无法生育孩子（不孕）。

脊髓和延髓肌肉萎缩发病率

这种情况在150,000名男性中的影响不到1，在女性中非常罕见。

脊髓和延髓肌肉萎缩发病原因

脊髓和延髓肌肉萎缩是由AR基因中的特定类型的突变引起的。该基因提供了制备称为雄激素受体的蛋白质的说明。这种受体附着（结合）一类称为雄激素的激素，这些激素参与男性的性发育。雄激素和雄激素受体在雄性和雌性中也具有其他重要功能，例如调节毛发生长和性欲。

导致脊髓和延髓肌肉萎缩的AR基因突变是称为CAG三联体重复的DNA片段的异常扩增。通常，该DNA片段重复约36次。在患有脊髓和延髓肌肉萎缩的人中，CAG段重复至少38次，并且可能是其通常长度的两倍或三倍。尽管扩展的CAG区域改变了雄激素受体的结构，但尚不清楚改变的蛋白质如何破坏大脑和脊髓中的神经细胞。研究人员认为，含有CAG片段的雄激素受体蛋白片段会在这些细胞内积聚并干扰正常的细胞功能。神经细胞逐渐死亡，在这种情况下导致肌肉无力和消瘦。CAG重复次数较多的人往往会在较早的年龄出现脊柱和延髓肌萎缩的症状和体征。

脊髓和延髓肌肉萎缩遗传模式

此条件以X链接模式继承。如果导致该病症的突变基因位于X染色体上，则该病症被认为是X连锁的，该染色体是两个性染色体中的一个。在男性（只有一条X染色体）中，每个细胞中唯一一个基因拷贝的突变会导致这种疾病。在大多数情况下，男性比女性（有两条X染色体）经历更严重的疾病症状。在AR的一个副本中具有突变的女性每个细胞中的基因通常不受影响。一些在该基因拷贝中具有突变的雌性具有与该病症相关的轻微特征，包括肌肉痉挛和偶尔的震颤。研究人员认为，女性较轻微的体征和症状可能与较低的雄激素水平有关。

X连锁遗传的一个特征是父亲不能将X连锁特征传递给他们的儿子。