I型糖原贮积病（也称为GSDI或von Gierke病）是由称为糖原的复合糖的累积引起的遗传性疾病。在身体的细胞中。糖原在某些器官和组织中的积累，尤其是肝脏，肾脏和小肠，会削弱它们正常运作的能力。

这种情况的症状和体征通常出现在3或4个月左右，当婴儿开始整夜睡觉并且不像新生儿那样频繁进食。受影响的婴儿可能有低血糖（低血糖），这可能导致癫痫发作。它们还可以在体内积聚乳酸（乳酸性酸中毒），高血液水平的废物称为尿酸（高尿酸血症），以及血液中过量的脂肪（高脂血症）。随着年龄的增长，患有GSDI的孩子手臂和腿都很瘦，身材矮小。肝脏肿大可能会出现突出的腹部。肾脏也可能扩大。受影响的个体也可能有腹泻和皮肤中的胆固醇沉积（黄瘤）。

患有GSDI的人可能会经历青春期延迟。从年轻到中期开始，受影响的个体可能有骨质变薄（骨质疏松症）），由关节中的尿酸结晶（痛风），肾脏疾病和供应肺部的血管中的高血压（肺动脉高压）引起的关节炎形式。这个条件也女性可能有卵巢的发育异常（多囊性卵巢）。在受影响的青少年和成人中，称为腺瘤的肿瘤可能在肝脏中形成。腺瘤通常是非癌的（良性），但偶尔这些肿瘤可能会变成癌症（恶性））。

研究人员描述了两种类型的GSDI，它们的症状和症状以及遗传原因各不相同。这些类型被称为Ia型糖原贮积病（GSDIa）和Ib型糖原贮积病（GSDIb）。已经描述了另外两种形式的GSDI，它们最初被命名为类型Ic和Id。然而，现在已知这些类型是GSDIb的变体; 因此，GSDIb有时被称为GSD I型非a。

许多患有GSDIb的人缺乏白细胞（中性粒细胞减少症），这可能使他们容易再次发生细菌感染。中性粒细胞减少症通常在1岁时出现。许多受影响的个体也有肠壁炎症（炎症性肠病）。患有GSDIb的人可能有口腔问题，包括蛀牙，牙龈发炎（牙龈炎），慢性牙龈（牙周）疾病，牙齿发育异常和口腔溃疡（溃疡）。中性粒细胞减少和口腔问题是GSDIb患者特有的，通常在GSDIa患者中没有。

发病率

GSDI的总发病率为100,000人中的1人。GSDIa比GSDIb更常见，占所有GSDI病例的80％。

发病原因

两个基因G6PC和SLC37A4的突变导致GSDI。 G6PC基因突变导致GSDIa，而SLC37A4基因突变导致GSDIb。

由G6PC和SLC37A4基因产生的蛋白质共同作用以分解一种称为葡萄糖-6-磷酸的糖分子。这种分子的分解产生了简单的糖葡萄糖，它是体内大多数细胞的主要能量来源。

在突变G6PC和SLC37A4基因防止葡萄糖-6-磷酸的有效分解。未分解为葡萄糖的6-磷酸葡萄糖转化为糖原和脂肪，因此可以储存在细胞内。存储在细胞内的过多糖原和脂肪可能是有毒的。这种累积会损害整个身体的器官和组织，特别是肝脏和肾脏，导致GSDI的体征和症状。

遗传模式

这种情况以常染色体隐性模式遗传，这意味着每个细胞中基因的两个拷贝都有突变。具有常染色体隐性病症的个体的父母每个携带一个突变基因的拷贝，但它们通常不显示该病症的体征和症状。