Pompe病是一种遗传性疾病，由体内细胞中称为糖原的复合糖的积累引起。糖原在某些器官和组织，特别是肌肉中的积累损害了它们正常运作的能力。

研究人员描述了三种类型的Pompe病，它们的严重程度和出现的年龄不同。这些类型被称为典型的婴儿期发病，非经典婴儿期发病和晚发性。

婴儿期发作的Pompe病的典型形式在出生后几个月内开始。患有这种疾病的婴儿通常会出现肌肉无力（肌病），肌肉张力不足（肌张力减退），肝脏肿大（肝肿大）和心脏缺陷。受影响的婴儿也可能无法增加体重并以预期的速度生长（未能茁壮成长）并且有呼吸问题。如果不及时治疗，这种形式的Pompe疾病会在出生后第一年因心力衰竭而死亡。

婴儿期发作的Pompe病的非典型形式通常在1岁时出现。其特征在于延迟运动技能（例如翻身和坐位）和进行性肌肉无力。心脏可能异常大（心脏扩大），但受影响的个体通常不会出现心力衰竭。这种疾病的肌肉无力导致严重的呼吸问题，并且大多数患有非典型婴儿期发作的Pompe病的儿童仅生活在儿童早期。

晚发型Pompe病可能直到儿童期，青春期或成年期才会出现。迟发性Pompe病通常比这种疾病的婴儿发病形式更温和，并且不太可能涉及心脏。大多数晚发性Pompe病患者会出现进行性肌肉无力，尤其是腿部和躯干，包括控制呼吸的肌肉。随着疾病的进展，呼吸问题可能导致呼吸衰竭。

庞培病(Pompe)发病率

Pompe病影响美国约四分之一的人口。这种疾病的发病率因不同种族而异。

庞培病(Pompe)发病原因

GAA基因的突变导致Pompe病。所述GAA基因提供了用于生产所谓的酸性α-葡萄糖苷酶（也称为酸性麦芽糖酶）的指令。该酶在溶酶体中具有活性，这是在细胞内作为回收中心的结构。该酶通常会分解糖原 变成一种叫做葡萄糖的简单糖，这是大多数细胞的主要能量来源。

GAA基因的突变可以防止酸性α-葡萄糖苷酶有效地分解糖原，从而使这种糖在溶酶体中达到毒性水平。这种累积会破坏整个身体的器官和组织，特别是肌肉，导致Pompe病的进行性体征和症状。

庞培病(Pompe)遗传模式

这种情况以常染色体隐性模式遗传，这意味着每个细胞中基因的两个拷贝都有突变。具有常染色体隐性病症的个体的父母每个携带一个突变基因的拷贝，但它们通常不显示该病症的体征和症状。