高胱氨酸尿症是什么病？高胱氨酸尿症是一种遗传性疾病，其中所述主体是无法处理的蛋白质的某些构建块（氨基酸氨基酸）妥善。存在多种形式的高胱氨酸尿症，其特征在于它们的体征和症状以及遗传原因。最常见的高胱氨酸尿症的特征是近视（近视）），错位的透镜在眼前，血液凝固异常的风险增加，以及容易骨折的脆骨（骨质疏松症））或其他骨骼异常。一些受影响的个体也有发育迟缓和学习问题。

不太常见的高胱氨酸尿症可导致智力障碍，未能成长并以预期的速度增加体重（未能茁壮成长），癫痫发作，运动问题以及称为巨幼红细胞性贫血的血液疾病。当一个人的红细胞数量较少（贫血），而剩余的红细胞大于正常（巨幼红细胞）时，会发生巨幼红细胞性贫血。

高胱氨酸尿症的症状和体征通常在出生后的第一年内发生，尽管一些轻度受影响的人可能直到儿童期或成年期才开始出现这些特征。

高胱氨酸尿症发病率

最常见的高胱氨酸尿症形式影响全世界200,000至335,000人中的至少1人。这种疾病似乎在一些国家更为常见，如爱尔兰（65,000人中有1人），德国（17,800人中有1人），挪威（6,400人中有1人）和卡塔尔（1,800人中有1人）。较少形式的高胱氨酸尿症在科学文献中报道了少数病例。

高胱氨酸尿症发病原因

在突变CBS，MTHFR，MTR，MTRR和MMADHC基因引起高胱氨酸尿症。

CBS基因的突变导致最常见的高胱氨酸尿症形式。该CBS基因提供了用于生产所谓的胱硫醚β合酶的酶的指令。此酶作用于化学途径并负责转换氨基酸同型半胱氨酸与称为胱硫醚的分子。作为该途径的结果，产生了包括甲硫氨酸在内的其他氨基酸。CBS基因的突变破坏了胱硫醚β-合酶的功能，阻止了高半胱氨酸的正确使用。结果，这种氨基酸和有毒副产物物质在血液中积聚。一些过量的同型半胱氨酸在尿液中排泄。

极少数情况下，高胱氨酸尿症可能是由其他几种基因的突变引起的。由MTHFR，MTR，MTRR和MMADHC基因产生的酶在将高半胱氨酸转化为甲硫氨酸中起作用。任何这些基因的突变都会阻止酶正常运作，从而导致体内同型半胱氨酸的累积。研究人员还没有确定如何过量高半胱氨酸和相关化合物导致的迹象和症状的高胱氨酸尿症。

高胱氨酸尿症遗传模式

这种情况以常染色体隐性模式遗传，这意味着每个细胞中基因的两个拷贝都有突变。大多数情况下，具有常染色体隐性条件的个体的父母每个携带一个突变基因的拷贝，但不显示该病症的体征和症状。

虽然携带一个突变拷贝和一个正常拷贝的CBS基因的人没有高胱氨酸尿症，但他们比没有CBS突变的人更可能缺乏维生素B12和叶酸的缺乏（缺乏）。