Li-Fraumeni综合征是一种罕见的疾病，极大地增加了患上几种癌症的风险，特别是在儿童和年轻人中。

最常与Li-Fraumeni综合征相关的癌症包括乳腺癌，一种称为骨肉瘤的骨癌，以及称为软组织肉瘤的软组织（如肌肉）癌症。。在该综合征中常见的其他癌症包括脑肿瘤，血液形成组织的癌症（白血病）），和被称为肾上腺皮质癌的癌症影响的外层肾上腺分泌（每个肾脏顶部产生小激素的腺体）。在患有Li-Fraumeni综合征的人群中，其他几种类型的癌症也更常发生。

一种非常相似的称为Li-Fraumeni样综合征的病症具有经典Li-Fraumeni综合征的许多特征。这两种情况都显着增加了儿童期开始发生多种癌症的机会; 然而，在受影响的家庭成员中看到的特定癌症的模式是不同的。

Li-Fraumeni综合征发病率

Li-Fraumeni的确切患病率尚不清楚。一个美国Li-Fraumeni综合征患者登记表明，来自64个家庭的约400人患有这种疾病。

Li-Fraumeni综合征发病原因

该CHEK2以及TP53基因与相关李弗劳明综合征。

在所有患有Li-Fraumeni综合征的家庭中，超过一半的家族在TP53中遗传了突变基因。TP53是一种肿瘤抑制基因，这意味着它通常有助于控制细胞的生长和分裂。该基因的突变可使细胞以不受控制的方式分裂并形成肿瘤。其他遗传和环境因素也可能影响TP53突变患者的癌症风险。

一些具有Li-Fraumeni综合征和Li-Fraumeni样综合征特征性癌症的家族没有TP53突变，但在CHEK2基因中具有突变。与TP53基因一样，CHEK2是肿瘤抑制基因。研究人员不确定CHEK2突变是否确实会引起这些病症，或仅仅与某些癌症（包括乳腺癌）的风险增加有关。

Li-Fraumeni综合征遗传模式

Li-Fraumeni综合征以常染色体显性遗传方式遗传，这意味着每个细胞中一个改变基因的拷贝足以增加患癌症的风险。在大多数情况下，受影响的人有父母和其他家庭成员患有该病症的特征性癌症。