7q11.23重复综合症是一种可引起各种神经和行为问题以及其他异常的病症。

患有7q11.23重复综合症的人通常会延迟语言和运动技能的发展，例如行走。言语问题和受影响的人走路和站立的方式的异常可能持续一生。患有这种病症的人也可能具有较弱的肌张力（张力减退）和异常运动，例如身体一侧的不自主运动反映了另一侧的故意运动。大约五分之一的患有7q11.23重复综合症的人经历了癫痫发作。

智力发展在7q11.23重复综合症中差异很大。患有这种疾病的大多数人的平均智力低于平均水平。大约三分之一的受影响个人会出现智力残疾或边缘智力。很少有这种疾病患者的智力高于平均水平。

与这种情况相关的行为问题包括焦虑症（如社交恐惧症和选择性缄默症，在某些情况下无法说话），注意力缺陷多动障碍（ADHD），身体攻击，过度挑衅行为（对立障碍）和自闭症影响沟通和社交互动的行为。

大约一半患有7q11.23重复综合症的个体患有血管扩张（扩张），血液从心脏输送到身体的其他部位（主动脉））; 随着时间的推移，这种扩大会变得更糟。如果主动脉壁分层（主动脉夹层），主动脉扩张可导致危及生命的并发症）或打破（破裂）。

患有7q11.23重复综合征的人可以具有头部和面部的特征，包括大头部（macrocephaly））在背部扁平（brachycephaly），额头宽阔，直眉毛和深刻的眼睛与长睫毛。鼻尖可以在尖端处宽，其中鼻孔的面积比通常在脸上的位置低（小柱的低插入），导致鼻子和上唇（人中）之间的区域缩短。口顶的高拱（高拱形口感）也可能发生耳朵异常。这些特征可能是温和的，并且在一些受影响的个体中不被认。

7q11.23重复综合症发病率

据估计，这种疾病的患病率为7,500至20,000人中的1人。

7q11.23重复综合症发病原因

7q11.23重复综合症来自额外的副本在每个细胞中7号染色体的长（q）臂上的区域。该区域被称为Williams-Beuren综合征关键区域（WBSCR），因为其缺失导致称为Williams综合征的不同疾病，也称为Williams-Beuren综合征。该区域长度为150至180万个DNA碱基对（Mb），包括26至28个基因。

重复区域中几个基因的额外拷贝，包括ELN和GTF2I基因，可能有助于7q11.23重复综合征的特征性特征。研究人员表示，每个细胞中额外的ELN基因拷贝可能与7q11.23重复综合征中主动脉扩张的风险增加有关。研究表明，GTF2I基因的额外拷贝可能与该疾病的一些行为特征有关。但是，这些特征的具体原因尚不清楚。

研究人员正在研究重复区域的其他基因，但没有一个与7q11.23重复综合征的任何特定体征或症状明确相关。

7q11.23重复综合症遗传模式

7q11.23重复综合征被认为是常染色体显性病症，这意味着每个细胞中具有重复的染色体7的一个拷贝足以引起该病症。大多数病例是由于在生殖细胞（卵子和精子）形成过程中发生的重复造成的。这些病例发生在没有家族疾病史的人群中。在大约四分之一的病例中，受影响的人继承了来自父母的重复片段的染色体。通常，父母具有与复制相关的微妙体征和症状，并且直到在儿童中识别出疾病之后才诊断出。