Greig cephalopolysyndactyly综合征是一种影响四肢，头部和面部发育的疾病。这种综合征的特征是高度可变的，从非常轻微到严重。患有这种疾病的人通常会有一个或多个额外的手指或脚趾（多指）或异常宽的拇指或大脚趾（拇）。该之间的皮肤手指和脚趾可以融合（皮肤兼容）。这种疾病的特征还在于眼睛间隔很宽（眼睛过度紧张）），一个异常大的头部大小（macrocephaly），一个高而突出的额头。很少有受影响的人可能有更严重的医疗问题，包括癫痫发作，发育迟缓和智力残疾。

Greig cephalopolysyndactyly综合征发病率

这种情况非常罕见; 它的患病率不明。

Greig cephalopolysyndactyly综合征发病原因

GLI3基因突变导致Greig cephalopolysyndactyly综合征。该基因提供了制备控制基因表达的蛋白质的说明，该蛋白质是调节基因在特定细胞中是打开还是关闭的过程。通过在发育期间的特定时间与某些基因相互作用，GLI3蛋白在出生前在许多器官和组织的正常成形（图案化）中起作用。

涉及GLI3基因的不同遗传变化可引起Greig cephalopolysyndactyly综合征。在某些情况下，该病症是由染色体异常引起的- 如大删除遗传物质的重排 - 在含有GLI3基因的7号染色体区域。在其他情况下，GLI3基因本身的突变是该疾病的原因。这些遗传变化中的每一种都阻止每个细胞中的一个基因拷贝产生任何功能性蛋白质。目前尚不清楚这种蛋白质的减少是如何破坏早期发育并导致Greig cephalopolysyndyyyly综合征的特征。

Greig cephalopolysyndactyly综合征遗传模式

该病症以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中GLI3基因的一个改变或缺失的拷贝足以引起该病症。在某些情况下，受影响的人从一个受影响的父母遗传基因突变或染色体异常。其他病例发生在人与没有历史条件 在他们的家庭。