核心结合因子急性髓性白血病（CBF-AML）是称为急性髓性白血病的血液形成组织（骨髓）癌症的一种形式。在正常骨髓中，早期血细胞称为造血干细胞发展成几种类型的血细胞：保护身体免受感染的白细胞（白细胞），携带氧气的红细胞（红细胞）和血液凝固中称为血小板（血小板）的血细胞碎片。在急性髓性白血病中，骨髓会产生大量异常的，未成熟的白细胞，称为髓样细胞。骨髓原始细胞不是发育成正常的白细胞，而是发展成癌性白血病细胞。骨髓中的大量异常细胞干扰功能性白细胞，红细胞和血小板的产生。

患有CBF-AML的人缺乏所有类型的成熟血细胞：缺乏白细胞（白细胞减少症）导致感染易感性增加，红细胞数量减少（贫血症））导致疲劳和虚弱，血小板数量减少（血小板减少症）可导致容易瘀伤和异常出血。CBF-AML的其他症状可能包括发烧和体重减轻。

虽然急性髓性白血病通常是老年人的疾病，但CBF-AML通常始于青年期并且可能发生在儿童时期。与其他形式的急性髓性白血病相比，CBF-AML具有相对较好的预后：大约90％的CBF-AML患者在治疗后从其疾病中恢复，而其他形式的急性髓性白血病患者则为25％至40％。然而，在最初发生成功治疗后，该疾病在其中大约一半中复发。

核心结合因子急性髓性白血病发病率

急性髓细胞白血病每年约100,000个/ 100,000人。CBF-AML占成人急性髓性白血病病例的12％至15％。

核心结合因子急性髓性白血病发病原因

CBF-AML与染色体8和21之间以及染色体16内的染色体重排相关。重排涉及RUNX1，RUNX1T1，CBFB和MYH11基因。这些基因中的两个，即RUNX1和CBFB，提供了将两片蛋白质复合物称为核心结合因子（CBF）的说明。CBF附着于某些DNA区域，并启动有助于控制血细胞发育的基因（造血功能）。特别是，它在造血干细胞的发育中起重要作用。染色体重排涉及RUNX1或CBFB 基因改变CBF，导致白血病。

在CBF-AML中，RUNX1基因受到一种称为易位的遗传重排的影响; 在这种类型的变化中，来自两条染色体的DNA断裂并互换。在这种条件下最常见的易位，称为T（8; 21），熔断器的一部分RUNX1基因染色体21与部分RUNX1T1基因（也称为ETO）上8号染色体。这些基因的组合导致RUNX1-ETO融合蛋白的产生。这种融合蛋白能够形成CBF并附着在DNA上，就像正常的RUNX1蛋白一样。但是，因为蛋白质的功能是由正常的RUNX1T1产生的 基因是阻断基因活动，异常CBF会关闭基因而不是打开基因。

与CBF-AML相关的其他遗传重排改变了CBFB基因。一种这样的重排，称为反转，涉及两个地方的染色体断裂; 将得到的DNA片段反转并重新插入染色体中。参与CBF-AML反转（写为INV（16））导致两个基因的融合上16号染色体，CBFB和MYH11。不常见的是，涉及16号染色体的易位写成t（16; 16），导致相同的两个基因的融合。由这些遗传重排产生的蛋白质称为CBFβ-MYH11。融合蛋白可以形成CBF，但是认为融合蛋白的MYH11部分的存在阻止CBF与DNA结合，损害其控制基因活性的能力。或者，MYH11部分可以与阻止CBF控制基因活性的其他蛋白质相互作用。

由CBF改变引起的基因活性的改变阻断了血细胞的成熟（分化）并导致异常骨髓母细胞的产生。然而，单独的染色体重排通常不足以引起白血病; 癌症发展需要一个或多个额外的遗传变化。额外的变化可能导致未成熟细胞不受控制地生长和分裂，导致过量的CBF-AML特征性骨髓母细胞。

核心结合因子急性髓性白血病遗传模式

CBF-AML不是遗传性的，而是由受孕后身体细胞中的遗传重排引起的。