San Luis Valley综合征是涉及心脏和泌尿道的病症异常，中度至重度智力障碍，以及独特的面部外观。特色面部特征包括宽大的方形脸部; 一个薄薄的上唇; 一个低谷的嘴; 小下巴（小颌骨）; 宽眼睛（眼睛发达）; 低耳或异常形状的耳朵。患有San Luis Valley综合征的人可能牙龈过度生长（牙龈增生）和牙齿发育异常。患有这种病症的男性经常患有未睾丸（隐睾症）。一些受影响的个体患有复发性耳部感染（中耳炎）或听力丧失。许多患有San Luis Valley综合征的儿童在儿童早期无法存活，通常是由于与心脏异常相关的并发症。

San Luis Valley综合征发病率

San Luis Valley综合征是一种罕见的疾病; 确切的发病率不明。大多数患有这种疾病的人都是西班牙裔人的后裔，他们来自科罗拉多州南部和新墨西哥州北部的圣路易斯山谷地区。 San Luis Valley综合征也称为重组8综合征。

San Luis Valley综合征发病原因

San Luis Valley综合征是由重排引起的8号染色体，其导致一个缺失一段短（p）臂和一个重复一条长（q）臂的一部分。缺失和重复导致San Luis Valley综合征。San Luis Valley综合征的体征和症状与8号染色体区域遗传物质的丢失和添加有关。研究人员正在努力确定哪些基因参与了8号染色体的缺失和复制。

San Luis Valley综合征遗传模式

这种情况以常染色体显性模式遗传这意味着每个细胞中重组染色体8的一个拷贝足以引起疾病。

大多数人重组San Luis Valley综合征至少有一个家长在改变8号染色体称为一个反转。反演涉及两个地方的染色体断裂; 将得到的DNA片段反转并重新插入染色体中。遗传物质通常不会因8号染色体的这种倒置而丢失，因此人们通常没有任何相关的健康问题。然而，遗传物质可能会丢失或重复当反转传递给下一代时。8号染色体倒位的人患San Luis Valley综合征的风险。