II型Trichorhinophalangeal综合征（TRPS II）是导致骨和关节畸形的病症; 独特的面部特征; 智力残疾; 和皮肤，头发，牙齿，汗腺和指甲的异常。该病症的名称描述了身体中通常受影响的一些区域：头发（毛滴 - ），鼻子（鼻子），手指和脚趾（指骨）。

患有这种疾病的人患有多种非癌（良性）骨肿瘤，称为骨软骨瘤。受影响的个体可能会发展成几个到几百个骨软骨瘤。这些骨骼生长通常从婴儿期开始到幼儿期，并在青春期停止形成。根据骨软骨瘤的位置，它们可引起疼痛，关节活动范围有限，或损伤血管或脊髓。患有TRPS II的个体可能具有降低的骨矿物质密度（骨质减少）。受影响的个体在出生前后往往生长缓慢，导致身材矮小。在TRPS II中，手指或脚趾中的一个或多个骨头的末端（骨骺）是异常锥形的。另外，指甲和脚趾甲通常很薄 并且形成异常。

患有TRPS II的儿童通常具有异常大范围的关节运动（过度活动））。然而，随着骨软骨瘤开始发育，通常在婴儿期和儿童中期之间开始，关节开始变硬，导致活动性降低。患有TRPS II的个体也可能具有髋关节（髋关节发育不良）的错位，其通常在成年早期发展但可以发生在婴儿期或儿童期。

具有TRPS II的个体的特征性外观涉及浓密的眉毛; 宽阔的鼻子具有圆形尖端; 一个长，顺利鼻子和上唇之间的区域（人中）; 一个薄薄的上唇; 和小牙齿减少（少量牙齿）或增加（多余）在数量上。几乎所有受影响的人有稀疏的头皮头发。男性特别受脱发影响，许多人在青春期后很快就会秃顶。有些这种情况的孩子皮肤松弛，但皮肤会随着时间的推移而变得紧绷。患有TRPS II的个体可能出现过度出汗（多汗症）。

大多数患有TRPS II的人具有轻微的智力残疾。

Trichorhinophalangeal综合征发病率

TRPS II是一种罕见病症; 它的患病率不明。

Trichorhinophalangeal综合征发病原因

TRPS II是由删除引起的8号染色体长臂（q）上的遗传物质。删除的大小因受影响的个体而异; 研究表明，与较小的缺失相比，较大的缺失倾向于产生更多的特征。

TRPS II的体征和症状与8号染色体上多个基因的丢失有关。该TRPS1，EXT1，和RAD21基因缺失在人与TRPS II。这些基因在调节基因活性，蛋白质功能和细胞分裂中发挥重要作用。

研究人员已经确定，EXT1基因的缺失是导致TRPS II患者多发性骨软骨病的原因。该损失TRPS1基因被认为会造成其他骨和面部畸形。删除RAD21基因可能导致智力残疾。来自8号染色体区域的其他基因的丢失可能有助于这种情况的额外特征。

TRPS II通常被描述为连续的基因缺失综合征，因为它是由几个邻近基因的丧失引起的。

类似于TRPS II的病症是由仅影响TRPS1基因的基因变化引起的。这种病症称为I型鼻咽管综合征（TRPS I），具有与TRPS II相似的骨，关节，皮肤和面部特征。患有TRPSI的个体不具有与TRPS1基因无关的骨软骨瘤或智力残疾。 遗传模式 TRPS II的大多数病例不是遗传的，而是在受影响个体的亲本中形成生殖细胞（卵子或精子）期间的随机事件。这些病例发生在没有家族疾病史的人群中。在极少数情况下，患有TRPS II的人遗传了具有该病症的父母的染色体缺失。

Trichorhinophalangeal综合征遗传模式

TRPS II的大多数病例不是遗传的，而是在受影响个体的亲本中形成生殖细胞（卵子或精子）期间的随机事件。这些病例发生在没有家族疾病史的人群中。在极少数情况下，患有TRPS II的人遗传了具有该病症的父母的染色体缺失。

TRPS II被认为是常染色体显性遗传条件是因为每个细胞中改变的染色体8的一个拷贝足以引起疾病。