Beckwith-Wiedemann综合征是一种影响身体许多部位的疾病。它被归类为过度生长综合征，这意味着受影响的婴儿比正常人（巨大儿）大得多，并且在儿童时期往往比同龄人高。大约8岁时，生长开始减慢，患有这种疾病的成年人并不高。在一些患有Beckwith-Wiedemann综合征的儿童中，身体的一侧或另一侧的特定部位可能异常地变大，导致不对称或不均匀的外观。这种不寻常的生长模式，即所谓的半生发育，随着时间的推移通常变得不那么明显。
Beckwith-Wiedemann综合征的体征和症状因受影响的个体而异。有些患有这种疾病的孩子出生时腹部有一个开口（一个脐部肿瘤））允许腹部器官通过肚脐突出。其它腹壁缺陷，如周围的肚脐的软外装袋（脐带疝），也很常见。一些患有Beckwith-Wiedemann综合征的婴儿舌头异常大（巨舌症）），可能会干扰呼吸，吞咽和说话。这种情况的其他主要特征包括异常大的腹部器官（visceromegaly），折痕或凹坑 在耳朵附近的皮肤，婴儿期的低血糖（低血糖）和肾脏异常。
患有Beckwith-Wiedemann综合征的儿童患上几种类型的癌症和非癌症肿瘤的风险增加，特别是一种称为肾母细胞瘤的肾癌，一种称为肝母细胞瘤的肝癌。在这种情况下，大约10％的人患肿瘤，并且几乎总是出现在儿童时期。
大多数患有Beckwith-Wiedemann综合征的儿童和成人没有与该病症相关的严重医学问题。他们的预期寿命通常是正常的。
Beckwith-Wiedemann综合征发病率
Beckwith-Wiedemann综合征影响全球约13,700名新生儿中的1名。这种情况实际上可能比这个估计更常见，因为一些症状轻微的人从未被诊断出来。
Beckwith-Wiedemann综合征发病原因
Beckwith-Wiedemann综合征的遗传原因很复杂。该病症通常由染色体11特定区域中基因的异常调节引起。人们通常从每个父母那里继承这个染色体的一个拷贝。对于染色体11上的大多数基因，基因的两个拷贝都在细胞中表达或“开启”。然而，对于某些基因，只表达了从一个人的父亲（父系遗传的拷贝）遗传的拷贝。对于其他基因，仅表达从人的母亲遗传的拷贝（母系遗传的拷贝）。基因表达的这些亲本特异性差异是由称为基因组印记的现象引起的。涉及11号染色体上基因的异常进行基因组印记的是大多数Beckwith-Wiedemann综合征病例的原因。
所有病例中至少有一半是由甲基化过程的变化引起的。甲基化是一种化学反应，将称为甲基的小分子附着在某些DNA片段上。在经历基因组印记的基因中，甲基化是在卵子和精子细胞形成过程中基因的起源亲本被标记的一种方式。Beckwith-Wiedemann综合征通常与11号染色体上DNA区域的变化有关，称为印记中心（IC）。IC控制几个与正常生长有关的基因的甲基化，包括CDKN1C，H19，IGF2和KCNQ1OT1基因。异常甲基化破坏了这些基因的调节，导致过度生长和Beckwith-Wiedemann综合征的其他特征。
大约百分之二十的Beckwith-Wiedemann综合征病例是由称为父系单亲二体的遗传改变引起的（UPD）。父系UPD使人有两个父本遗传基因的活性拷贝，而不是父亲的一个活性拷贝和母亲的一个非活性拷贝。患有父亲UPD的人也缺少仅在母系遗传的染色体拷贝上有活性的基因。在Beckwith-Wiedemann综合征中，父亲UPD通常发生在胚胎发育的早期，并且仅影响身体的一些细胞。这种现象称为镶嵌现象。马赛克父系UPD导致11号染色体上活跃的父系和母系基因的不平衡，这是该病症的体征和症状的基础。
不常见的是，CDKN1C基因突变导致Beckwith-Wiedemann综合征。该基因提供了制备蛋白质的说明，该蛋白质有助于在出生前控制生长 CDKN1C基因的突变阻止该蛋白质抑制生长，这导致Beckwith-Wiedemann综合征的异常特征。
所有患有Beckwith-Wiedemann综合征的人中约有1％患有染色体异常，例如重排（易位）），异常复制（复制），或丢失（删除来自11号染色体的遗传物质。与负责Beckwith-Wiedemann综合征的其他遗传变化一样，这些异常会破坏该染色体上某些基因的正常调节。
Beckwith-Wiedemann综合征遗传模式
在大约85％的Beckwith-Wiedemann综合征病例中，只有一个家庭中的一个人被诊断出患有该病。然而，一名患有Beckwith-Wiedemann综合征的儿童的父母可能有患其他儿童的风险。这种风险取决于病情的遗传原因。
另外10％至15％的Beckwith-Wiedemann综合征患者是有一个以上受影响家庭成员的家庭的一部分。在大多数这些家庭中，病情似乎具有常染色体显性模式继承。常染色体显性遗传意味着每个细胞中一个改变基因的拷贝通常足以引起疾病。在大多数情况下，患有Beckwith-Wiedemann综合征的个体继承了母亲的遗传变化。偶尔，遗传改变的基因的人将不具有该病症的任何特征性症状和体征。
很少，Beckwith-Wiedemann综合征是由结构的变化引起的的11号染色体。这些染色体异常中的一些遗传自亲本，而其他异常事件在生殖细胞（卵子和精子）形成期间或在出生前的早期发育期间发生。
