雅各布森综合症是由11号染色体遗传物质丢失引起的疾病。因为这个删除发生在11号染色体长（q）臂的末端（末端），雅各布森综合征也称为11q末端缺失症。

雅各布森综合征的症状和体征差异很大。受影响最大的个体发育迟缓，包括言语和运动技能的发展（如坐，站立和行走）。大多数人还有认知障碍和学习困难。已经报道了行为问题，包括强迫行为（例如撕碎纸张），短暂的注意力范围和易于分散注意力。许多患有Jacobsen综合征的人被诊断出患有注意力缺陷多动障碍（ADHD）。雅各布森综合症还与自闭症谱系障碍的可能性增加有关，其特点是沟通和社交能力受损。

雅各布森综合症的特征还在于独特的面部特征。这些包括小耳朵和低耳朵，广泛设置的眼睛（hyperelorism有下垂的眼睑（眼睑下垂），皮肤皱褶覆盖眼睛的内角（epicanthal 褶皱），广泛鼻桥，该弯的弯道口，一个薄的上唇，还有一个小下颚。受影响的个体通常具有较大的头部大小（巨头畸形））和头颅异常称为trigonocephaly，这使前额具有尖锐的外观。

超过90％的Jacobsen综合征患者患有出血性疾病，称为Paris-Trousseau综合征。这种情况导致终生异常出血和容易瘀伤的风险。Paris-Trousseau综合征是一种血小板疾病，是血液凝固所必需的血细胞碎片。

雅各布森综合症的其他特征包括心脏缺陷，婴儿期喂养困难，身材矮小，耳部和鼻窦频繁感染以及骨骼异常。这种疾病也会影响消化系统，肾脏和生殖器。雅各布森综合征患者的预期寿命尚不清楚，尽管受影响的个体已经活到成年期。

雅各布森综合症发病率

雅各布森综合征的估计发病率为10万新生儿中的1例。据报道有200多名受影响的人。

雅各布森综合症发病原因

雅各布森综合症是由遗传物质的缺失引起的在11号染色体的长（q）臂的末端。受影响的个体的删除大小各不相同，大多数受影响的人缺少500万到1600万个DNA构建块（也写为5 Mb到16 Mb）。在几乎所有受影响的人中，删除包括11号染色体的尖端。与较小的缺失相比，较大的缺失倾向于引起更严重的体征和症状。

雅各布森综合征的特征可能与11号染色体上多个基因的丢失有关。根据其大小，缺失区域可含有约170至超过340个基因。许多这些基因尚未得到很好的表征。然而，该区域的基因似乎对身体许多部位的正常发育至关重要，包括大脑，面部特征和心脏。只有少数基因被研究作为雅各布森综合征特定特征的可能贡献者; 研究人员正在努力确定哪些其他基因可能与这种情况有关。

雅各布森综合症遗传模式

雅各布森综合症的大多数病例不是遗传的。它们来自染色体缺失在生殖细胞（卵子或精子）形成过程中或在早期胎儿发育过程中发生的随机事件。受影响的人通常没有家族疾病史，尽管他们可以将染色体缺失传给孩子。

雅各布森综合征患者中有5％至10％的人从未受影响的父母那里继承了染色体异常。在这些情况下，称为平衡易位的染色体重排其中来自11号染色体的片段与另一条染色体的片段进行组合。在平衡易位中，不会获得或丢失遗传物质。平衡易位通常不会引起任何健康问题; 然而，当它们传递给下一代时，它们会变得不平衡。

继承不平衡易位的儿童可以进行染色体重排，遗传物质和一些额外的遗传物质。雅各布森综合征谁继承的不平衡易位从长臂的末端缺失的遗传物质染色体11，并有额外的遗传物质从另一条染色体。这些染色体变化导致这种疾病的健康问题。