Potocki-Shaffer综合征是一种影响骨骼，大脑神经细胞和其他组织发育的疾病。大多数患有这种疾病的人患有多种非癌（良性）骨肿瘤，称为骨软骨瘤。在极少数情况下，这些肿瘤会变成癌细胞。患有Potocki-Shaffer综合征的人在两块骨头上也有扩大的开口，这些骨头构成了头骨的顶部和侧面（扩大的顶叶孔）。除了新生儿通常具有的两个之外，这些异常开口在头部形成额外的“软点”。与通常的新生儿软斑不同，扩大的顶叶孔在整个生命中都是开放的。

Potocki-Shaffer综合征的症状和体征差异很大。除了多个骨软骨瘤和扩大的顶叶孔之外，受影响的个体通常具有智力残疾并且延迟发展言语，运动技能（例如坐着和行走）以及社交技能。许多患有这种病症的人具有独特的面部特征，其中可包括宽而短的头骨（brachycephaly）; 一个突出的额头; 一个狭窄的鼻梁; 鼻子和上唇之间的距离缩短（一个短的人中）; 和一个低迷的嘴巴。不太常见的是，Potocki-Shaffer综合征导致视力问题，额外的骨骼异常以及心脏，肾脏和泌尿道的缺陷。

Potocki-Shaffer综合征发病率

Potocki-Shaffer综合征是一种罕见的疾病，尽管其患病率尚不清楚。科学文献报道的病例不到100例。

Potocki-Shaffer综合征发病原因

Potocki-Shaffer综合征（也称为近端11p缺失综合征）是由缺失引起的来自11号染色体短臂（p）的遗传物质位于11p11.2的位置。删除的大小因受影响的个体而异。研究表明，全部特征是由至少210万个DNA构建模块（碱基对）的删除引起的，也写成2.1兆碱基（Mb）。缺失区域内多个基因的丢失导致Potocki-Shaffer综合征的不同体征和症状。

特别是，EXT2，ALX4和PHF21A基因的缺失与Potocki-Shaffer综合征的几个特征相关。研究表明，EXT2基因的缺失与受影响个体中多个骨软骨瘤的发展有关。删除另一个基因ALX4会导致患有这种疾病的人群中发现的顶叶孔增大。此外，PHF21A基因的丢失是导致智力障碍的原因，并且在许多患有这种疾病的人中具有独特的面部特征。缺失区域中额外基因的丢失可能有助于其他特征Potocki-Shaffer综合征。

Potocki-Shaffer综合征遗传模式

Potocki-Shaffer综合征遵循常染色体显性遗传模式，这意味着从染色体11的一个拷贝中删除遗传物质足以引起该疾病。在某些情况下，受影响的人继承染色体，并从受影响的父母那里删除一段。更常见的是，该病症是由在生殖细胞形成期间发生的缺失引起的（卵子和精子）在父母或胎儿早期发育中。这些病例发生在没有家族疾病史的人群中。


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