Pallister-Killian马赛克综合症是一种影响身体许多部位的发育障碍。这种情况的特点是婴儿期和幼儿时期肌肉张力极低（肌张力减退），智力障碍，面部特征明显，头发稀疏，皮肤颜色异常（色素沉着）和其他出生缺陷。

大多数患有Pallister-Killian镶嵌综合征的婴儿出生时都会出现明显的肌张力减退，导致呼吸困难和喂养问题。低血压也会干扰运动技能的正常发展，例如坐，站立和行走。大约30％的受影响的人最终能够在没有帮助的情况下行走。智力残疾导致额外的发育迟缓，这通常是严重到深远的。患有这种疾病的人的言语通常是有限的或不存在的。

Pallister-Killian马赛克综合症与独特的面部外观相关，通常被描述为“粗糙”。特色面部特征包括高高的圆形前额; 一个宽阔的鼻梁; 短鼻子; 眼睛间隔很宽; 低耳的; 圆润的脸颊; 一个宽大的嘴巴，上唇很薄，舌头很大。一些受影响的孩子出生在口中的屋顶（开口裂腭）或高拱形的口感。

大多数患有Pallister-Killian马赛克综合症的儿童头部稀疏，特别是在太阳穴周围。这些区域可能会因受影响的儿童年龄增大而填补。许多受影响的个体也有比周围皮肤更暗或更浅的皮肤条纹或斑块。这些皮肤变化可以发生在身体的任何部位，并且它们可能在出生时或在生命后期发生。

Pallister-Killian马赛克综合症的其他特征包括听力损失，视力障碍，癫痫发作，额外的乳头，生殖器异常和心脏缺陷。受影响的个体也可能具有骨骼异常，例如额外的手指和/或脚趾，大脚趾（大拇指），以及异常短的手臂和腿。大约40％的受影响婴儿出生时患有先天性膈疝，这是肌肉中的一个洞，将腹部与胸腔（膈肌）分开。这种潜在的严重出生缺陷使胃和肠进入胸腔，在那里它们可以挤压发育中的心脏和肺部。

Pallister-Killian马赛克综合征的症状和体征各不相同，尽管大多数患有这种疾病的人患有严重的智力残疾和其他严重的健康问题。最严重的病例涉及在婴儿早期危及生命的出生缺陷。然而，一些受影响的人具有较轻微的特征，包括轻度智力残疾和不太明显的身体异常。

Pallister-Killian马赛克综合症发病率

Pallister-Killian镶嵌综合征似乎是一种罕见的疾病，尽管它的确切患病率尚不清楚。这种疾病可能未被诊断，因为在患有轻微体征和症状的人群中很难发现。因此，大多数诊断是在具有更严重的疾病特征的儿童中进行的。在医学文献中报道了超过150人患有Pallister-Killian镶嵌综合征。

Pallister-Killian马赛克综合症发病原因

Pallister-Killian镶嵌综合征通常由称为异染色体12p或i（12p）的异常额外染色体的存在引起。一种等染色体是一条有两条相同臂的染色体。正常染色体具有一个长（q）臂和一个短（p）臂，但是染色体具有两个q臂或两个p臂。Isochromosome 12p是12号染色体的一个版本，由两个p臂组成。

细胞通常具有每个染色体的两个拷贝，一个遗传自每个亲本。在Pallister-Killian镶嵌综合征患者中，细胞具有12号染色体的两个常见拷贝，但是一些细胞也具有12p的异染色体。这些细胞在12号染色体的p臂上总共有4个拷贝的所有基因。来自等染色体的额外遗传物质破坏了正常的发育过程，导致了这种疾病的特征性特征。

虽然Pallister-Killian镶嵌综合征通常由异染色体12p的存在引起，但是其他更复杂的染色体变化涉及染色体12，这是罕见病例的原因。

Pallister-Killian马赛克综合症遗传模式

Pallister-Killian马赛克综合症不是遗传的。导致该病症的染色体变化通常在受影响个体（通常是母亲）的亲本中形成生殖细胞（卵子或精子）期间作为随机事件发生。受影响的个体在其家庭中没有这种疾病的病史。

称为不分离的细胞分裂错误可能导致含有异染色体12p的生殖细胞。如果这种非典型的生殖细胞有助于儿童的遗传构成，那么该儿童将有12个正常的12号染色体拷贝和一个12k的异染色体。

随着细胞在早期发育过程中分裂，一些细胞失去了12p的异染色体，而其他细胞则保留了异常的染色体。这种情况称为镶嵌现象。Pallister-Killian镶嵌综合征的几乎所有病例都是由异染色体12p的镶嵌现象引起的。如果所有的身体细胞都含有等染色体，那么所产生的综合症可能与生命不相容。