15q13.3微缺失是染色体变化，其中的一小片15号染色体被删除在每个细胞中。缺失发生在染色体的长（q）臂上，指定为q13.3。这种染色体变化增加了智力残疾，癫痫发作，行为问题和精神疾病的风险。然而，一些具有15q13.3微缺失的人似乎没有任何相关的功能。

所有患有15q13.3微缺失的人中约有一半有学习困难或智力障碍，通常是轻度或中度。这些人中有许多人的言语和语言能力都有所下降。15q13.3微缺失似乎也是复发性癫痫（癫痫）的主要危险因素; 大约三分之一的染色体变化患者患有癫痫症。

15q13.3微缺失也与行为问题有关，包括短暂的注意力，攻击性，冲动行为和多动症。一些患有15q13.3微缺失的人被诊断患有影响沟通和社交互动的发育障碍（自闭症谱系障碍）。这种染色体变化也可能与精神疾病，特别是精神分裂症的风险增加有关。15q13.3微缺失的其他体征和症状可包括心脏缺陷，涉及手和手臂的轻微异常，以及面部特征的细微差异。

一些具有15q13.3微缺失的人没有上述任何智力，行为或身体特征。在这些个体中，微缺失通常在进行基因检测时被检测到，因为它们具有受影响的亲属。目前尚不清楚为什么15q13.3微缺失导致某些人的认知和行为问题，而其他人的健康问题很少或没有。

15q13.3微缺失发病率

一般人群中约有40,000人中可能发生15q13.3微缺失。它似乎在智力残疾，癫痫，精神分裂症或自闭症谱系障碍患者中更为常见。

15q13.3微缺失发病原因

大多数患有15q13.3微缺失的人都缺失了一系列约200万个DNA构建块（碱基对），在15号染色体上的 q13.3位置也写成2兆碱基（Mb）。删除区域的确切大小不同，但通常包含至少6个基因。该缺失通常影响每个细胞中15号染色体的两个拷贝之一。

15q13.3微缺失可能导致的体征和症状可能与该区域一个或多个基因的丢失有关。然而，尚不清楚哪些缺失的基因有助于该疾病的特定特征。因为一些15q13.3微缺失的人没有明显的体征或症状，研究人员认为也可能涉及其他遗传或环境因素。

15q13.3微缺失遗传模式

15q13.3微缺失在常染色体显性模式中遗传，这意味着缺失区域的一个拷贝关于15号染色体中的每个小区是足以提高智力障碍和其它特性特征的风险。