Angelman综合征是一种复杂的遗传性疾病，主要影响神经系统。这种情况的特征包括发育迟缓，智力残疾，严重的言语障碍以及运动和平衡问题（共济失调）。受影响最大的儿童也有复发性癫痫发作（癫痫）和头部小（小头畸形））。延迟发育在6至12个月的年龄变得明显，其他常见体征和症状通常出现在儿童早期。

患有Angelman综合症的儿童通常具有快乐，兴奋的举止，经常微笑，笑声和手拍动作。多动症，短暂的注意力和对水的迷恋是常见的。受影响最大的儿童也难以入睡，需要的睡眠时间少于平时。

随着年龄的增长，患有Angelman综合征的人变得不那么兴奋，而且睡眠问题往往会有所改善。然而，受影响的个体一生中仍然存在智力残疾，严重的言语障碍和癫痫发作。患有Angelman综合征的成年人具有独特的面部特征，可被描述为“ 粗糙的“其他常见的特征包括异常白皙的皮肤和浅色的头发并且脊柱的侧向弯曲异常（脊柱侧凸）。患有这种疾病的人的预期寿命似乎接近正常。

Angelman综合征发病率

安格曼综合症影响大约12,000至20,000人中的1人。

Angelman综合征发病原因

Angelman综合征的许多特征都是由于一种叫做UBE3A的基因功能丧失所致。人们通常从每个父母那里继承一份UBE3A基因。该基因的两个拷贝都在身体的许多组织中打开（活跃）。然而，在大脑的某些区域，只有从人的母亲（母亲副本）遗传的副本才有效。这种亲本特异性基因激活是由称为基因组印记的现象引起的。如果UBE3A基因的母体拷贝由于染色体变化或基因突变而丢失，那么一个人在大脑的某些部分将没有该基因的活性拷贝。

几种不同的遗传机制可以灭活或删除UBE3A基因的母体拷贝。大多数Angelman综合征病例（约70％）发生在缺失含有该基因的母本染色体15的片段时。在其他情况下（约11％），Angelman综合征是由UBE3A基因的母体拷贝突变引起的。

在一小部分病例中，当一个人从他或她的父亲那里继承两份15号染色体（父亲副本）而不是每个父母的一份副本时，就会产生Angelman综合症。这种现象称为父系单亲二体。极少数情况下，Angelman综合征也可能由称为易位的染色体重排，或由控制UBE3A基因激活的DNA区域中的突变或其他缺陷引起。这些遗传变化可以异常关闭（灭活）UBE3A或15号染色体母本上的其他基因。

在10％至15％的受影响个体中，Angelman综合征的原因尚不清楚。涉及其他基因或染色体的变化可能是这些病例中的病症的原因。

在一些患有Angelman综合征的人中，一种叫做OCA2的基因的丢失与浅色的头发和白皙的皮肤有关。该OCA2基因位于上段15号染色体，往往是在人与这种疾病删除。然而，OCA2基因的丢失不会引起Angelman综合征的其他体征和症状。由该基因产生的蛋白质有助于确定皮肤，头发和眼睛的着色（色素沉着）。

Angelman综合征遗传模式

大多数Angelman综合征病例不是遗传的，特别是那些由删除引起的遗传在母本染色体15或通过父系单亲二体。这些遗传变化发生在生殖细胞（卵子和精子）形成过程中的随机事件或早期胚胎发育过程中。受影响的人通常没有家庭疾病的病史。

极少数情况下，导致Angelman综合征的遗传变异可以被遗传。例如，UBE3A基因或控制基因活化的DNA附近区域中的突变可能从一代传递到下一代。